Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia o edad adulta de neuropatía sen...
Códigos
CIE G600
Orphanet 139515
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/Neuropatía sensitivo-motora hereditaria
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Coats
La enfermedad de Coats (CD) es un trastorno idiopático que se caracteriza por una telangiectasia retiniana con deposición de exudados intrarretinianos o subrretinianos, que potenci...
Códigos
CIE H350
OMIM 300216
Orphanet 190
Ministerio 798
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de conducción cardíaca infrahisiana-taquiarritmia auricular familiar
Es una enfermedad cardíaca genética poco frecuente, caracterizada por taquiarritmias auriculares variables (tales como flutter auricular, fibrilación auricular paroxística o crónic...
Códigos
CIE I458
Orphanet 436242
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida
Es un grupo de enfermedades priónicas humanas caracterizadas por una neurodegeneración progresiva e invariablemente letal a consecuencia de la transmisión accidental de priones. El...
Códigos
Orphanet 454700
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica
Es una enfermedad priónica humana esporádica y poco frecuente que se caracteriza por un declive cognitivo rápidamente progresivo en combinación con signos y síntomas neurológicos v...
Códigos
CIE A810
OMIM 123400
Orphanet 204
Ministerio 799
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria
Es una forma muy poco frecuente de enfermedad priónica genética caracterizada por las manifestaciones típicas de la CJD (demencia de progresión rápida, cambios de personalidad / co...
Códigos
CIE A810
Orphanet 282166
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de CreutzfeldtJakob iatrogénica
Es una enfermedad priónica humana, adquirida y poco frecuente, caracterizada por neurodegeneración progresiva e invariablemente letal, a consecuencia de la transmisión accidental d...
Códigos
CIE A810
Orphanet 576379
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de crisis glaucomatociclíticas
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE H404
Orphanet 636950
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de cuerpos de Lafora de inicio precoz
Es una epilepsia mioclónica progresiva genética y poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de disartria, mioclonías, ataxia, crisis y deterioro cognitivo. La en...
Códigos
CIE G403
Orphanet 324290
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Cushing
La enfermedad de Cushing (CD) es la causa más común del síndrome de Cushing endógeno (SC; consulte este término) y es debida a la hipersecreción crónica hipofisaria de ACTH por un...
Códigos
CIE E240
Orphanet 96253
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Darier
Es un trastorno poco frecuente de la queratinización de origen genético que se caracteriza clásicamente por pápulas queratósicas, depresiones puntiformes acrales y lesiones similar...
Códigos
CIE Q828
OMIM 124200
Orphanet 218
Ministerio 803
- Actualización
- 29/05/2026