Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4
Es un trastorno perteneciente a un grupo genéticamente heterogéneo de polineuropatías sensitivo-motoras periféricas CMT. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 64749
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 asociada al gen SURF1
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizada por el inicio en la infancia de neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave y progresiva que se man...
Códigos
CIE G600
Orphanet 391351
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (CMT4A) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 de inicio temprano (lactancia a la primera infancia) caracterizado...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99948
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 (CMT4B1) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 de aparición en la infancia temprana caracterizado por una neuro...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99955
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizant...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99956
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 (CMT4B3) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizant...
Códigos
CIE G600
Orphanet 363981
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por el inicio en la infancia o adolescencia de una n...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99949
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D (CMT4D) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99950
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E (CMT4E) es un subtipo congénito e hipomielinizante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por un fenotipo similar...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99951
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F (CMT4F) es un subtipo desmielinizante grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por el inicio en la infancia d...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99952
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
La enfermedad Charcot-Marie-Tooth tipo 4G (CMT4G) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por un inicio en la infancia temprana de debilidad y at...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99953
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 que se caracteriza por la aparición, antes de los dos años de edad, de neu...
Códigos
CIE G600
Orphanet 99954
- Actualización
- 29/05/2026