Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Gangliosidosis GM1
La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y clínicamente por...
Códigos
CIE E751
Orphanet 354
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gangliosidosis GM1 tipo 1
La gangliosidosis GM1 tipo 1 es una forma infantil grave de gangliosidosis GM1 (consulte este término) con manifestaciones neurológicas y sistémicas variables. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E751
OMIM 230500
Orphanet 79255
Ministerio 955
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gangliosidosis GM1 tipo 2
La gangliosidosis GM1 tipo 2 es una forma clínicamente variable de la gangliosidosis GM1 (consulte este término) de aparición en la infancia o la niñez, caracterizado por un desarr...
Códigos
CIE E751
OMIM 230600
Orphanet 79256
Ministerio 956
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gangliosidosis GM1 tipo 3
La gangliosidos GM1 tipo 3 es una forma adulta, crónica y leve de gangliosidosis GM1 (consulte este término), caracterizada por su aparición generalmente durante la infancia o adol...
Códigos
CIE E751
OMIM 230650
Orphanet 79257
Ministerio 957
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gangliosidosis GM2
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
CIE E750
Orphanet 309152
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gangliosidosis GM2, variante AB
Es un trastorno genético grave y extremadamente poco frecuente caracterizado por un deterioro neurológico progresivo debido a un déficit del activador de gangliósidos. (INSERM; ORP...
Códigos
CIE E750
Orphanet 309246
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gastritis colagenosa pediátrica
Es una enfermedad gastroenterológica poco frecuente caracterizada por el hallazgo histopatológico de un engrosamiento de la capa de colágeno gástrica subepitelial (> 10 µm) asociad...
Códigos
CIE K296
Orphanet 487809
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gastroenteritis eosinofílica
Es una enfermedad gastrointestinal benigna rara caracterizada por la presencia de manifestaciones gastrointestinales anómalas e inespecíficas asociadas con la infiltración eosinofí...
Códigos
CIE K528
OMIM En revisión
Orphanet 2070
Ministerio 958
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gastroparesia idiopática
Es una enfermedad gastroesofágica idiopática poco frecuente caracterizada por retraso del vaciamiento gástrico en ausencia de obstrucción mecánica de la salida gástrica. Los pacien...
Códigos
CIE K318
Orphanet 558411
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica
La gastropatía hipertrófica no hipoproteinémica es una enfermedad gastroesofágica poco frecuente caracterizada por pliegues gástricos agrandados de forma difusa, exceso de secreció...
Códigos
CIE K296
Orphanet 329883
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Gastrosquisis
Es una malformación de la pared abdominal poco frecuente caracterizada por la protrusión intestinal del abdomen fetal, en la base lateral derecha del cordón umbilical y sin un saco...
Códigos
CIE Q793
OMIM 230750
Orphanet 2368
Ministerio 959
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
GCS1-CDG
Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por hipotonía generalizada, dismorfia craneofacial (occipucio prominente, fisuras palpebrales cortas, pestañas largas,...
Códigos
CIE E778
Orphanet 79330
- Actualización
- 29/05/2026