Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Heterotopia nodular subependimal
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q048
Orphanet 101030
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Heterotopia subcortical en banda
Es una malformación cerebral no sindrómica poco frecuente debida a una migración neuronal anómala y con manifestación clínica variable según la localización, tamaño y grosor de las...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 99796
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hialinosis sistémica infantil
La hialinosis sistémica infantil (HSI) es un trastorno muy poco frecuente perteneciente al grupo heterogéneo de las fibromatosis genéticas. Está caracterizada por contracturas arti...
Códigos
CIE E788
Orphanet 2176
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hidatidosis
La hidatidosis o enfermedad del quiste hidatídico es una cestodosis larval cosmopolita causada principalmente por la tenia Echinococcus granulosus, cuya forma adulta parasita el in...
Códigos
CIE B670
Orphanet 400
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hidranencefalia
Es una malformación cerebral poco frecuente caracterizada por la ausencia cerebral total o parcial de corteza que afecta específicamente a los hemisferios cerebrales, quedando el c...
Códigos
CIE Q043
Orphanet 2177
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hidrartrosis intermitente
Es una enfermedad reumatológica poco frecuente caracterizada por episodios recurrentes y autolimitados de artritis monoarticular aguda, a menudo con una periodicidad fija, que suel...
Códigos
CIE M124
Orphanet 329967
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hidroa vacciniforme
Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por el desarrollo de unas vesículas pruriginosas o dolorosas siguiendo un patrón fotodistribuido en respuesta a la exposición a l...
Códigos
CIE L564
Orphanet 330058
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hidrocefalia comunicante congénita
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q038
Orphanet 269505
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio
La hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS) es un término históricamente utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro...
Códigos
CIE Q030
Orphanet 2182
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hidrocefalia congénita
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por el agrandamiento anómalo de los ventrículos cerebrales debido a una alteración en la circulación d...
Códigos
CIE Q031
Orphanet 2185
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hidrocefalia no comunicante congénita
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q031
Orphanet 269510
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hidropesía fetal
La hidropesia fetal es una enfermedad fetal grave y de difícil diagnóstico y manejo que se define normalmente como la acumulación excesiva de líquido fetal en los compartimentos ex...
Códigos
CIE P832
Orphanet 1041
- Actualización
- 29/05/2026