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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Hiperbiliverdinemia

No ministerio

Es una enfermedad hepática, genética y poco frecuente, caracterizada por una coloración verdosa de la piel, orina, plasma y otros fluidos (ascítico, leche materna) o de estructuras...

Códigos

CIE K768 Orphanet 276405
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno del metabolismo fosfocálcico, genético y poco frecuente, caracterizado por hipercalcemia de inicio temprano, hipofosfatemia, hipercalciuria, disminución de los nive...

Códigos

CIE E835 Orphanet 300547
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH) es un trastorno genético del metabolismo mineral, generalmente asintomático, que se caracteriza por una hipercalcemia moderada durant...

Códigos

CIE E835 Orphanet 405
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipercalciuria idiopática

No ministerio

Es una enfermedad renal poco frecuente caracterizada por un exceso persistente de la excreción urinaria de calcio en ausencia de una enfermedad sistémica subyacente y de hipercalce...

Códigos

CIE E835 Orphanet 2197
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hiperclorhidrosis aislada

No ministerio

Es una enfermedad genética de la piel poco frecuente caracterizada por una pérdida excesiva de sal en el sudor que conduce a una deshidratación hiponatrémica, hiperpotasemia, alime...

Códigos

CIE L988 Orphanet 542657
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Hipercolanemia familiar

No ministerio

La hipercolanemia familiar es un trastorno genético muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por concentraciones séricas elevadas de ácidos biliares, picazón, y malabsorc...

Códigos

CIE E888 Orphanet 238475
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo lipídico caracterizado por niveles muy elevados de colesterol formado por lipoproteínas de baja densidad y por la subsecuente formaci...

Códigos

CIE E780 Orphanet 391665
Actualización
29/05/2026