Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma grave de alfa-talasemia que en su mayoría es letal y se asocia con un pronóstico desfavorable a largo plazo y a transfusiones de por vida en los supervivientes. Se car...

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29/05/2026

La hidropesía fetal inmunitaria (HFI), una forma de HF (ver este término) describe la excesiva acumulación de líquido fetal en los compartimentos fetales extravasculares y en las c...

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29/05/2026

Es un linfedema primario poco frecuente caracterizado por un fenotipo linfático altamente variable que va desde grave hidropesía fetal linfática, que puede ocasionar el fallecimien...

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29/05/2026

La hidropesía fetal no inmunitaria (HFNI), una forma de HF (ver este término), es una enfermedad fetal grave que se define como la excesiva acumulación de líquido fetal en los comp...

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29/05/2026

Es un trastorno de origen genético y poco frecuente del metabolismo del triptófano caracterizado por la excreción urinaria masiva de ácido xanturénico (AX), 3-hidroxiquinurenina y...

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29/05/2026

Es una complicación grave aunque poco frecuente que se produce en el tercer trimestre del embarazo o en el inicio del periodo postparto. Constituye un riesgo para la mortalidad per...

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29/05/2026

Es una parasitosis cosmopolita causada por infección por una tenia de la familia Hymenolepididae, conocida más comúnmente como Hymenolepis nana, y que se ha descrito en todo el mun...

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29/05/2026

Es un trastorno genético y poco común de anomalías de la pigmentación de la piel, caracterizado por lesiones hiperpigmentadas progresivas, difusas, parcialmente manchadas , que se...

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29/05/2026

Es un trastorno genético del metabolismo de la pirimidina, poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de beta-alanina y un fenotipo grave que incluye hipot...

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29/05/2026

Es un trastorno del metabolismo de las purinas poco frecuente ligado al cromosoma X asociado con hiperuricemia e hiperuricosuria, e integrado por dos formas: una forma grave de ini...

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29/05/2026

Es una forma grave de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X caracterizado por hiperurice...

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29/05/2026

Es una forma leve de hiperactividad de la fosforribosilpirofosfato (PRPP) sintetasa, un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X que se caracteriza por hiperu...

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29/05/2026