Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
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Con código ministerio
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11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
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Enfermedad huérfana
Hiperaldosteronismo familiar
El hiperaldosteronismo familiar (HAF) es la forma hereditaria de aldosteronismo primario (AP) que comprende tres subtipos identificados hasta la fecha: HAF tipo I, caracterizado po...
Códigos
Orphanet 235936
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperaldosteronismo familiar tipo I
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E260
Orphanet 403
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperaldosteronismo familiar tipo II
Es una forma hereditaria de aldosteronismo primario (AP) caracterizada por hipertensión de gravedad variable, hiperaldosteronismo sin respuesta al tratamiento con glucocorticoides,...
Códigos
CIE E260
Orphanet 404
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperaldosteronismo familiar tipo III
Es una forma hereditaria y poco frecuente de aldosteronismo primario (AP) caracterizada por hipertensión grave de inicio precoz, hiperaldosteronismo sin respuesta con glucocorticoi...
Códigos
CIE E260
Orphanet 251274
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperaldosteronismo genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 371861
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperaldosteronismo primario raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181415
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperaldosteronismo primario raro corregible por cirugía
Las formas de aldosteronismo primario corregibles quirúrgicamente (también conocidas como hiperaldosteronismo primario) se caracterizan por hipersecreción unilateral de aldosterona...
Códigos
Orphanet 231637
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperaldosteronismo primario raro no corregible por cirugía
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 231641
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperalfalipoproteinemia
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 181428
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea que causa un déficit en la desintoxicación de amoníaco y la síntesis de arginina, caracterizado por hiperamonemi...
Códigos
CIE E722
Orphanet 927
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperamonemia transitoria del recién nacido
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE P748
Orphanet 289877
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa
Es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente, caracterizada por un defecto en la conversión de cortisona a cortisol activo que resulta en una liberación excesiva de andró...
Códigos
CIE E258
OMIM 604931 614662
Orphanet 168588
Ministerio 991
- Actualización
- 29/05/2026