Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de ORAI1 es una forma de CID debida a una disfunción de los canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), que se carac...
Códigos
CIE D818
Orphanet 317428
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de OX40
La inmunodeficiencia combinada debida a una deficiencia de OX40, es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por susceptibilidad a desarrollar...
Códigos
CIE D818
OMIM 615593
Orphanet 431149
Ministerio 350
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STIM1
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de STIM1 es una forma de CID debida a una disfunción canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), caracterizada por i...
Códigos
CIE D818
OMIM 612783
Orphanet 317430
Ministerio 474
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4
Es una inmunodeficiencia combinada de células T y B poco frecuente, caracterizada por linfopenia de células T y B, hipergammaglobulinemia y neutropenia intermitente. Presenta infec...
Códigos
CIE D818
OMIM 614868
Orphanet 314689
Ministerio 446
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de TFRC
Es una inmunodeficiencia genética combinada de células T y B y poco frecuente caracterizada por infecciones potencialmente mortales debidas a la alteración de la endocitosis del re...
Códigos
CIE D818
Orphanet 476113
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ZAP70
Es un trastorno genético de inmunodeficiencia combinada, grave y muy poco frecuente, caracterizado por linfocitosis, disminución de células T CD8+ periféricas y presencia de célula...
Códigos
CIE D818
OMIM 269840
Orphanet 911
Ministerio 487
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por deficiencia parcial de RAG1
La inmunodeficiencia combinada por déficit parcial de RAG1 es una forma de inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B (CID; consulte este término) caracterizada por una infecc...
Códigos
CIE D818
OMIM 609889
Orphanet 231154
Ministerio 465
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por disfunción en el canal CRAC
La inmunodeficiencia combinada (CID) por disfunción en el canal CA2+ (CRAC) activado por liberación de Ca2+ es una forma de CID caracterizada por infecciones recurrentes, autoinmun...
Códigos
CIE D818
Orphanet 169090
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia combinada por haploinsuficiencia del gen RELA
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D818
Orphanet 596759
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia común variable
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D830
OMIM 146830, 240500, 607594, 613493, 613494, 61349
Orphanet 1572
Ministerio 1083
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia con afectación cutánea
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 79391
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Inmunodeficiencia con anomalía del factor I
La inmunodeficiencia con anomalía del factor I es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes,...
Códigos
CIE D841
OMIM 610984
Orphanet 200418
Ministerio 415
- Actualización
- 29/05/2026