Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una leucemia crónica, poco frecuente y de progresión lenta, que se caracteriza por la presencia de linfocitos B patológicos (tamaño mediano con abundante citoplasma pálido irreg...

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29/05/2026

Es una neoplasia de células plasmáticas poco frecuente caracterizada por plasmocitosis periférica, por lo general, con infiltración extensa y difusa de la médula ósea y paraprotein...

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29/05/2026

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

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29/05/2026

Es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por una proliferación clonal de precursores eosinófilos con un aumento permanente de eosinófilos en la sangre perif...

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29/05/2026

Es una leucemia mieloide aguda no clasificada poco frecuente caracterizada por la proliferación de células inmaduras, exclusivamente de la línea eritroide, sin un componente mielob...

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29/05/2026

Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por la proliferación maligna de células linfoides detenidas en una etapa temprana de diferenciación y representa el 75% de todos los...

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29/05/2026

Es una leucemia linfoblástica aguda poco frecuente caracterizada por la infiltración de la médula ósea y la sangre periférica por células blásticas de tamaño pequeño a mediano, típ...

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29/05/2026

Es una leucemia linfoblástica aguda poco frecuente caracterizada por una neoplasia de linfoblastos relacionados con la línea de linfocitos T, afectando a la médula ósea y la sangre...

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29/05/2026

Es un tipo de linfoma no Hodgkin de células B y la forma más común de leucemia en los países occidentales, presentándose en la edad adulta tardía (67-72 años de promedio) con un li...

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29/05/2026

La leucemia de linfocitos grandes granulares de células T (LLGG de células T) es una neoplasia linfoproliferativa maligna que surge del linaje de células T maduras (CD3+). (INSERM;...

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29/05/2026

Es una mastocitosis sistémica maligna (MS) muy poco frecuente caracterizada por una gran infiltración de la médula ósea, y a menudo de la sangre, por mastocitos (MC) anómalos, mani...

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29/05/2026

Es una mastocitosis sistémica poco frecuente caracterizada por la presencia de al menos un 20% de mastocitos típicamente inmaduros y atípicos en el frotis de aspirado de médula óse...

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29/05/2026