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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Ministerio

Es una encefalopatía neonatal poco frecuente caracterizada por alteración del estado mental que incluye desde irritabilidad y disminución de la capacidad de respuesta hasta coma, a...

Códigos

CIE P111 OMIM En revisión Orphanet 137577 Ministerio 1103
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Lesión pulmonar aguda

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE S273 Orphanet 178320
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una neoplasia muy poco frecuente y sumamente agresiva que, por lo general, se manifiesta, entre la tercera y cuarta décadas de la vida, afectando por igual a hombres y mujeres....

Códigos

CIE C947 Orphanet 86873
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia aguda bifenotípica

No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Leucemia aguda de fenotipo mixto (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE C950 Orphanet 98837
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia aguda bilineal

No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Leucemia aguda de fenotipo mixto (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE C950 Orphanet 98836
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un grupo poco frecuente de leucemias agudas de linaje ambiguo caracterizado por la presencia de poblaciones separadas de blastos de más de un linaje (bilineal), una única poblac...

Códigos

CIE C950 Orphanet 530995
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

CIE C950 Orphanet 86851
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia aguda indiferenciada

No ministerio

Es una leucemia aguda poco frecuente de linea ambigua caracterizada por la proliferación clonal de células hematopoyéticas primitivas, principalmente en médula ósea y sangre, que c...

Códigos

CIE C950 Orphanet 98835
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia basofílica aguda

No ministerio

Es una leucemia mieloide aguda poco frecuente caracterizada por una diferenciación primaria a basófilos. Microscópicamente, los blastos de la sangre periférica y la médula ósea con...

Códigos

CIE C947 Orphanet 86849
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un linfoma/ leucemia maligno esplénico de células B, poco frecuente y caracterizado por linfocitos circulantes atípicos con morfología intermedia entre prolinfocitos y células p...

Códigos

CIE C914 Orphanet 300878
Actualización
29/05/2026