Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Leucemia mastocitaria crónica
Es una forma poco frecuente de leucemia de mastocitos caracterizada por la presencia de al menos un 20% de mastocitos en el frotis de aspirado de médula ósea, a menudo morfológicam...
Códigos
CIE C943
Orphanet 566396
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucemia megacarioblástica aguda
Es una forma de leucemia mieloide aguda (AML) que ocurre predominantemente en la infancia y, en particular, en niños con síndrome de Down (DS-AMKL). Los síntomas inespecíficos pued...
Códigos
CIE C942
Orphanet 518
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucemia megacarioblástica aguda en el síndrome de Down
Está enfermedad se describe en Leucemia megacarioblástica aguda (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C942
Orphanet 99887
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucemia megacarioblástica aguda sin síndrome de Down
Está enfermedad se describe en Leucemia megacarioblástica aguda (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE C942
Orphanet 329469
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucemia mieloblástica aguda con maduración
Es una leucemia mieloide aguda poco frecuente caracterizada por evidencia de maduración granulocítica y más de un 20% de células blásticas en médula ósea y/o en sangre periférica....
Códigos
CIE C920
Orphanet 98834
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucemia mieloblástica aguda sin maduración
Es una leucemia mieloide aguda poco frecuente caracterizada por carecer de una maduración mieloide significativa y contar con más del 90% de células blásticas de población no eritr...
Códigos
CIE C920
Orphanet 98833
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucemia mieloide aguda
Es un grupo de neoplasias con origen en células precursoras comprometidas con la diferenciación de la línea celular mieloide. Todas ellas se caracterizan por la expansión clonal de...
Códigos
CIE C920
Orphanet 519
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucemia mieloide aguda con anomalía genética recurrente
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 98277
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucemia mieloide aguda con características relacionadas con la mielodisplasia
Es una leucemia mieloide aguda (LMA) poco frecuente caracterizada por la presencia de leucemia aguda con al menos un 20% de blastos en sangre periférica o médula ósea con caracterí...
Códigos
CIE C928
Orphanet 86845
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucemia mieloide aguda con eosinófilos anómalos en la médula ósea con inv(16)(p13q22) o t(16;16)(p1
Es una leucemia mieloide aguda (LMA) poco frecuente con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por una anomalía citogénica de inv (16)(p13q22) o t(16; 16)(p13; q22), dando l...
Códigos
CIE C925
Orphanet 98829
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucemia mieloide aguda con inv(3)(q21;q26.2) o t(3;3)(q21;q26.2)
Es un subtipo de leucemia mieloide aguda con anomalías genéticas recurrentes caracterizada por la proliferación clonal de blastos mieloides en la médula ósea, sangre y, excepcional...
Códigos
CIE C920
Orphanet 402020
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Leucemia mieloide aguda con mínima diferenciación
Es un subtipo de leucemia mieloide aguda poco frecuente caracterizada por una proliferación clonal de mieloblastos pobremente diferenciados en la médula ósea, sangre u otros tejido...
Códigos
CIE C920
Orphanet 98832
- Actualización
- 29/05/2026