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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

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11,037

En Orphanet

10,844

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2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Leucemia mieloide crónica

#469

Es el trastorno mieloproliferativo más común, representando un 15-20% de todos los casos de leucemia. (INSERM; ORPHANET)

CIE C921
Orphanet
521
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4923

Es una neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por leucocitosis en sangre periférica debido a un incremento del número de neutrófilos morfológicam...

CIE C922
Orphanet
98824
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#465

Es un tipo de leucemia mieloide aguda poco frecuente caracterizada por un aumento de células blásticas (mieloblastos, monoblastos y/o promonoblastos) que representa más del 20% del...

CIE C925
Orphanet
517
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#4922

Es una neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por un espectro de hallazgos clínicos, hematológicos y morfológicos, que van desde una naturaleza p...

CIE C931
Orphanet
98823
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#3629

Es una neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por la proliferación principalmente de las líneas granulocíticas y monocíticas con infiltración hep...

CIE C933
Orphanet
86834
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Leucemia monoblástica aguda

#464

Es una forma de leucemia mieloide aguda (AML) que se caracteriza por presentar más de un 80% de monoblastos o 30-80% de monoblastos con diferenciación (pro)monocítica. Este tipo de...

CIE C927
Orphanet
514
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#3627

Es una neoplasia mieloproliferativa poco frecuente caracterizada por neutrofilia sanguínea periférica sostenida, hipercelularidad de la médula ósea debido a la proliferación de gra...

CIE D471
Orphanet
86829
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#3639

Es una neoplasia poco frecuente de células B maduras caracterizada por la proliferación clonal de prolinfocitos de células B, constituyendo más del 55% de las células linfoides en...

CIE C913
Orphanet
86852
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#3647

Es una neoplasia poco frecuente de células T maduras caracterizada por la proliferación de prolinfocitos de pequeño a mediano tamaño con fenotipo de células T post-tímicas maduras,...

CIE C916
Orphanet
86871
Ministerio
No disponible
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29/05/2026
#468

Es una forma agresiva de leucemia mieloide aguda (LMA) caracterizada por un parada de la diferenciación de los leucocitos en el estadio promielocítico debido a una translocación cr...

CIE C924
Orphanet
520
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026