Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
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Enfermedad huérfana
Miocardiopatía periparto
Es una forma idiopática y potencialmente mortal de miocardiopatía dilatada que se desarrolla durante el último mes del embarazo o dentro de los cinco meses posteriores al parto. (I...
Códigos
CIE O903
Orphanet 563
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía rara
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 167848
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía restrictiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217632
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía restrictiva familiar
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217635
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía restrictiva familiar aislada
Es una enfermedad cardíaca genética poco frecuente, caracterizada por una restricción al llenado ventricular por una importante rigidez ventricular, que resulta en una disfunción d...
Códigos
CIE I425
OMIM 115210, 609578, 612422, 615248
Orphanet 75249
Ministerio 1191
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocardiopatía restrictiva no familiar
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 217720
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Miocarditis idiopática de células gigantes
Es una miocardiopatía poco frecuente caracterizada por miocarditis progresiva con infiltrado difuso de linfocitos, macrófagos, células gigantes multinucleadas en el tejido cardíaco...
Códigos
CIE I401
Orphanet 329874
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mioclonía cortical familiar
El mioclono cortical familiar es un trastorno genético del movimiento poco frecuente caracterizado por un mioclonus cortical autosómico dominante, multifocal y lentamente progresiv...
Códigos
CIE G253
Orphanet 319189
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mioclonía perioral con ausencias
Es un síndrome de epilepsia poco frecuente caracterizado por crisis de ausencia con mioclonía perioral como el principal tipo de crisis, acompañadas de crisis tónico-clónicas gener...
Códigos
CIE G404
OMIM En revisión
Orphanet 139426
Ministerio 1194
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mioclono genético raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 307064
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mioclono primario
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 306750
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Mioclono raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 306747
- Actualización
- 29/05/2026