Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado principalmente por la tríada clásica de fibromatosis gingival, ausencia de erupción dentaria y distrofia corneal (vascularización corneal bilateral y opacidad). También se han descrito d...

El síndrome óculo-facio-cardio-dental (OFCD) es un síndrome muy raro con múltiples anomalías congénitas, caracterizado por radiculomegalia dental, cataratas congénitas, dismorfia facial y cardiopatía congénita. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por talla baja y un acortamiento especialmente pronunciado de los metacarpianos y metatarsianos tercero a quinto, anodoncia congénita, cabello escaso...

Es un síndrome de genes contiguos que comprende el síndrome oto-dental (caracterizado por globodoncia y déficit auditivo neurosensorial de altas frecuencias) asociado a anomalías oculares que incluyen, típicamente, coloboma coriorretiniano...

El síndrome oculopalatocerebral se caracteriza por la asociación de cuatro anomalías: discapacidad intelectual, microcefalia, anomalías del paladar y anomalías oculares. (INSERM; ORPHANET)

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por una profunda discapacidad intelectual, coreoatetosis, diplejía espástica progresiva, degeneración tapetorretiniana progresiva con pérdida de...

El síndrome óculo-trico-anal es una forma poco frecuente de síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas caracterizado por una combinación de diversas anomalías nasales, oculares, gastrointestinales y genitourinarias. La presentac...

El síndrome oculoauricular, tipo Schorderet, es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizado por diversas anomalías oftálmicas (incluyendo microftalmia congénita, microcórnea, catarata, disgenesia...

El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación cutánea y ocular, varias anomalías oculares (p.e. opacidad de la córnea y el cristalino, ectropión espásti...

El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Preus es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación de la piel y el pelo, retraso en el crecimiento y déficit intelectual, que están asociados con una combina...

Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por cataratas congénitas, glaucoma, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento postnatal y disfunción de los túbulos renales con insuficiencia renal crónica. (INSERM; ORPHAN...

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por catarata congénita con glaucoma secundario, retraso del desarrollo, talla baja, múltiples anomalías esqueléticas (deformidades vertebrales, anomalías de las extremidades, retraso de la edad...

El síndrome odonto-ónico-displasia-alopecia es un síndrome genético poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por alopecia prácticamente total con un cabello escaso, fino, quebradizo, de crecimiento lento, cejas y pestañas finas...

Es una displasia ectodérmica sindrómica poco frecuente caracterizada por dientes congénitos, tricodistrofia (pelo pajizo, descolorido y frágil), onicodistrofia y malformaciones de las manos y los pies, consistentes en manos simiescas con pl...

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, ausencia de malformaciones de las extremidades superiores e inferiores, hipotricosis, hipoplasia ungueal, anomalías de la...