Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pai
Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por una hendidura media del labio superior (HML), pólipos en la línea media de la piel de la cara y de la mucosa nasal, y...
Códigos
CIE Q878
OMIM 155145
Orphanet 1993
Ministerio 1847
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pallister-Hall
El síndrome de Pallister-Hall (PHS), es un trastorno malformativo pleiotrópico y con un patrón de transmisión autosómico dominante, caracterizado por hamartoma hipotalámico, disfun...
Códigos
CIE Q878
OMIM 146510
Orphanet 672
Ministerio 1848
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de pañal azul
El síndrome del pañal azul es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por hipercalcemia con nefrocalcinosis e indicanuria. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E708
Orphanet 94086
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de pancitopenia-retraso del desarrollo
Es un trastorno hematológico, genético poco frecuente, que se caracteriza por fallo progresivo de las tres líneas de la médula ósea (con hipocelularidad), retraso del desarrollo ps...
Códigos
CIE D610
Orphanet 401764
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Papillon-Lefèvre
El síndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) es una displasia ectodérmica rara caracterizada por una queratodermia palmoplantar asociada a una periodontitis de inicio temprano. (INSERM; O...
Códigos
CIE Q828
OMIM 245000
Orphanet 678
Ministerio 1849
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presencia de paquigiria difusa y quistes aracnoideos, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad inte...
Códigos
CIE G404
Orphanet 2798
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita-hipoacusia variable
Es un trastorno autosómico recesivo extremadamente poco frecuente caracterizado por parálisis facial bilateral con facies en máscara, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos dismór...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 306530
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de parálisis laríngea-discapacidad intelectual
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por parálisis congénita y permanente de las cuerdas vocales, que provoca un grave estr...
Códigos
CIE J380
OMIM 308850
Orphanet 2375
Ministerio 1343
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva atípica
Es una forma del síndrome de parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por una patología PSP-Tau suby...
Códigos
CIE G231
Orphanet 99750
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva clásica
La parálisis supranuclear progresiva clásica, también conocida como síndrome de Richardson, es la variante clínica más frecuente de la parálisis supranuclear progresiva (PSP; ver e...
Códigos
CIE G231
Orphanet 240071
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-acinesia pura con congelación de la marcha
La PSP-acinesia pura con congelación de la marcha (PSP-APC) es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP; ver este término), una enfermedad neurodegenerativ...
Códigos
CIE G231
Orphanet 240094
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-afasia progresiva no fluida
Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por una presentación inicial...
Códigos
CIE G231
OMIM En revisión
Orphanet 240112
Ministerio 58
- Actualización
- 29/05/2026