Enfermedad huérfana Síndrome de Pai #1502 Es una displasia frontonasal poco frecuente caracterizada por una hendidura media del labio superior (HML), pólipos en la línea media de la piel de la cara y de la mucosa nasal, y... CIE Q878 OMIM 155145 Orphanet 1993 Ministerio 1847 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Pallister-Hall #605 El síndrome de Pallister-Hall (PHS), es un trastorno malformativo pleiotrópico y con un patrón de transmisión autosómico dominante, caracterizado por hamartoma hipotalámico, disfun... CIE Q878 OMIM 146510 Orphanet 672 Ministerio 1848 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pañal azul #4199 El síndrome del pañal azul es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por hipercalcemia con nefrocalcinosis e indicanuria. (INSERM; ORPHANET) CIE E708 Orphanet 94086 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de pancitopenia-retraso del desarrollo #9272 Es un trastorno hematológico, genético poco frecuente, que se caracteriza por fallo progresivo de las tres líneas de la médula ósea (con hipocelularidad), retraso del desarrollo ps... CIE D610 Orphanet 401764 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Papillon-Lefèvre #611 El síndrome de Papillon-Lefèvre (SPL) es una displasia ectodérmica rara caracterizada por una queratodermia palmoplantar asociada a una periodontitis de inicio temprano. (INSERM; O... CIE Q828 OMIM 245000 Orphanet 678 Ministerio 1849 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de paquigiria-discapacidad intelectual-epilepsia #2086 Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por la presencia de paquigiria difusa y quistes aracnoideos, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad inte... CIE G404 Orphanet 2798 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de parálisis facial hereditaria congénita-hipoacusia variable #8342 Es un trastorno autosómico recesivo extremadamente poco frecuente caracterizado por parálisis facial bilateral con facies en máscara, pérdida auditiva neurosensorial, rasgos dismór... CIE Q870 Orphanet 306530 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de parálisis laríngea-discapacidad intelectual #1790 Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por parálisis congénita y permanente de las cuerdas vocales, que provoca un grave estr... CIE J380 OMIM 308850 Orphanet 2375 Ministerio 1343 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de parálisis supranuclear progresiva atípica #5206 Es una forma del síndrome de parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por una patología PSP-Tau suby... CIE G231 Orphanet 99750 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de parálisis supranuclear progresiva clásica #7117 La parálisis supranuclear progresiva clásica, también conocida como síndrome de Richardson, es la variante clínica más frecuente de la parálisis supranuclear progresiva (PSP; ver e... CIE G231 Orphanet 240071 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-acinesia pura con congelación de la marcha #7119 La PSP-acinesia pura con congelación de la marcha (PSP-APC) es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP; ver este término), una enfermedad neurodegenerativ... CIE G231 Orphanet 240094 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-afasia progresiva no fluida #7121 Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por una presentación inicial... CIE G231 OMIM En revisión Orphanet 240112 Ministerio 58 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico