Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Peutz-Jeghers
Es un síndrome de poliposis intestinal de origen genético caracterizado por el desarrollo de pólipos hamar-tomatosos característicos en el tracto gastrointestinal (GI) y pigmentaci...
Códigos
CIE Q858
OMIM 175200
Orphanet 2869
Ministerio 1859
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pfeiffer
Es una acrocefalosindactilia asociada a craneosinostosis, hipoplasia mediofacial, malformaciones de las manos y los pies con una gran diversidad en la expresión clínica y la graved...
Códigos
CIE Q870
OMIM 101600
Orphanet 710
Ministerio 1860
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pfeiffer tipo 1
Está enfermedad se describe en Síndrome de Pfeiffer (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
Orphanet 93258
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pfeiffer tipo 2
Está enfermedad se describe en Síndrome de Pfeiffer (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
Orphanet 93259
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pfeiffer tipo 3
Está enfermedad se describe en Síndrome de Pfeiffer (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
Orphanet 93260
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
El síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller es un síndrome dismórfico muy poco frecuente, descrito en dos hermanos, que se caracteriza por estatura baja, facies singular, hipoplasia del es...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 2871
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de PI3K-delta activado
Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas graves y/o recurrentes (en particular, i...
Códigos
CIE D818
OMIM 615513
Orphanet 397596
Ministerio 1392
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de piebaldismo-neuropatías
Es un síndrome de anomalías de la pigmentación cutánea, genético y poco frecuente, caracterizado por leucodermia troncal, tanto ventral como dorsal y por un mechón congénito de pel...
Códigos
Orphanet 2885
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de piel frágil-cabello lanoso-queratodermia palmoplantar
Es un síndrome de displasia ectodérmica genético y poco frecuente. Está caracterizado por una fragilidad persistente de la piel que se manifiesta con ampollas y erosiones tras trau...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 293165
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de piernas dolorosas y dedos de los pies en movimiento
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE G258
Orphanet 617440
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierpont
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por hipotonía axial después del nacimiento, dificultades prolongadas en la alimentación, r...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 487825
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierre Robin aislado
Es una malformación congénita de la cabeza y el cuello poco frecuente caracterizada por la asociación de retrognatia y glosoptosis, con o sin fisura palatina, y obstrucción respira...
Códigos
CIE Q870
OMIM 261800
Orphanet 718
Ministerio 1863
- Actualización
- 29/05/2026