Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pinsky-Di George-Harley
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome Micro (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2895
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pitt Hopkins
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuentes caracterizado por la asociación de discapacidad intelectual, morfología facial característica y un patrón de respir...
Códigos
CIE Q870
OMIM 610954
Orphanet 2896
Ministerio 1865
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pitt-Rogers-Danks
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Wolf-Hirschhorn (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q933
Orphanet 98788
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de plagiocefalia-discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
Es un trastorno del movimiento poco frecuente y de causa genética, caracterizado por movimientos coreiformes de inicio temprano muy lentamente progresivos. Pueden afectar a diversa...
Códigos
CIE Q870
OMIM 300064
Orphanet 2898
Ministerio 1400
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de plaquetas blancas
Es un trastorno de los gránulos plaquetarios caracterizado por trombocitopenia, aumento del volumen plaquetario medio, disminución de la capacidad de respuesta de las plaquetas a l...
Códigos
CIE D691
Orphanet 370131
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de plaquetas gigantes de Medich
Es un trastorno de los gránulos plaquetarios caracterizado por trombocitopenia con plaquetas gigantes que provocan sangrado fácil. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D691
Orphanet 370127
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de plaquetas grises
El síndrome de plaquetas grises (SPG) es un trastorno hereditario raro de la coagulación, caracterizado por macrotrombocitopenia, mielofibrosis, esplenomegalia y apariencia típicam...
Códigos
CIE D691
OMIM 139090 187900
Orphanet 721
Ministerio 2207
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Plummer-Vinson
El síndrome de Plummer-Vinson o de Paterson-Kelly se presenta mediante la clásica triada de disfagia, anemia por deficiencia de hierro y membranas esofágicas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D501
OMIM En revisión
Orphanet 54028
Ministerio 1866
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de POEMS
Es un síndrome paraneoplásico caracterizado por polirradiculoneuropatía (P), organomegalia (O), endocrinopatía (E), trastorno de proliferación clonal de células plasmáticas (M) y c...
Códigos
CIE D477
Orphanet 2905
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria-contracturas tendinosas-miopatía-fibrosis pulmonar
Es un síndrome de poiquilodermia poco frecuente, genético y hereditario, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (principalmente en el rostro), hipotricosis, hipohidros...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 221043
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Poland
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por la ausencia unilateral, completa o parcial, del músculo pectoral mayor (y a menudo el menor), anomalías ipsilaterales...
Códigos
CIE Q798
OMIM 173800
Orphanet 2911
Ministerio 1867
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polidactilia en espejo-segmentación vertebral-anomalías de las extremidades
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por polidactilia en espejo, hipersegmentación vertebral y anomalías congénitas graves de los miembros. También se registró atresia duod...
Códigos
CIE Q872
OMIM En revisión
Orphanet 3004
Ministerio 1409
- Actualización
- 29/05/2026