Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de parálisis supranuclear progresiva-parkinsonismo
Es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP), una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente de inicio tardío, caracterizada por parkinsonismo temprano pr...
Códigos
CIE G231
Orphanet 240085
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-atrofia óptica-neuropatía
Es un tipo poco frecuente y complejo de paraparesia espástica hereditaria caracterizado por paraparesia espástica progresiva que se presenta en la lactancia, asociada a atrofia ópt...
Códigos
CIE G114
Orphanet 320406
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-cataratas-retraso del habla
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E713
Orphanet 615938
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-discapacidad intelectual-nistagmo-obesidad
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de paraparesia espástica congénita acompañada de un retraso global del desarrollo...
Códigos
CIE G114
Orphanet 521390
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-enfermedad ósea de Paget
El síndrome de paraplejia espástica-enfermedad ósea de Paget es una forma compleja y rara de paraplejia espástica hereditaria caracterizada por paraplejia espástica de progresión l...
Códigos
CIE G114
Orphanet 329475
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-epilepsia-discapacidad intelectual
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 clásico (INSERM; ORP...
Códigos
Orphanet 2816
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-glaucoma-discapacidad intelectual
Es un síndrome caracterizado por paraparesia espástica progresiva, glaucoma y déficit intelectual. El síndrome se ha descrito en dos familias. La segunda fratría descrita nació de...
Códigos
CIE G114
OMIM 270850
Orphanet 2818
Ministerio 1351
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-lesiones cutáneas faciales
Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por retraso del desarrollo motor seguido de paraplejía espástica lentamente progresiva (que afecta principal...
Códigos
CIE G114
Orphanet 2819
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-nefropatía-sordera
El síndrome de paraplejía espástica-nefritis-sordera es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica progresiva y variable asociada...
Códigos
CIE G114
OMIM 182690
Orphanet 2820
Ministerio 1378
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-neuropatía-poiquilodermia
Es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por paraplejía espástica, neuropatía sensitivo-motora periférica desmielinizante, poiquilodermia (que se man...
Códigos
CIE G114
Orphanet 2821
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-pubertad precoz
El síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz es una forma compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición de paraplejía espástica progresiva asoc...
Códigos
CIE G114
OMIM 182820
Orphanet 2826
Ministerio 1382
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-retraso grave del desarrollo-epilepsia
El síndrome de paraparesia espástica - retraso grave del desarrollo - epilepsia, es un trastorno de paraparesia espástica complejo, genético y poco frecuente, caracterizado por el...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 464282
- Actualización
- 29/05/2026