Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
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11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipofisaria anterior-dismorfia facial
El síndrome de polidactilia postaxial-anomalías de la hipófisis anterior-dismorfia facial es un defecto genético del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente caracterizad...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 420584
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polidactilia postaxial-anomalías dentales y vertebrales
El síndrome de polidactilia postaxial - anomalías dentales y vertebrales, es un síndrome genético malformativo poco frecuente, caracterizado por polidactilia postaxial y otras anom...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2916
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polidactilia preaxial-coloboma-discapacidad intelectual
Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, polidactilia preaxial unilateral y anomalías colob...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2921
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polidactilia preaxial-hipertricosis de la parte superior de la espalda autosómico domina
Es un síndrome genético poco frecuente con malformaciones de las extremidades como rasgo principal caracterizado por polidactilia preaxial de manos y pies con expresividad fenotípi...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 476119
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Majewski
Es una ciliopatía poco frecuente con grave afectación esquelética caracterizada por hipoplasia del tórax con costillas cortas y abdomen prominente, micromelia con tibias particular...
Códigos
CIE Q772
Orphanet 93269
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polidactilia y costillas cortas tipo Verma-Naumoff
Es una ciliopatía poco frecuente con afectación principalmente esquelética caracterizada por costillas cortas y tórax extremadamente angosto, huesos tubulares gravemente acortados...
Códigos
CIE Q772
Orphanet 93271
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polidactilia-costillas cortas tipo 5
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q772
Orphanet 498497
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polidactilia-miopía
El síndrome de polidactilia-miopía es una anomalía del desarrollo autosómica dominante extremadamente rara que se describió en 1986 en nueve individuos de cuatro generaciones de la...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2917
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polihidramnios-megalencefalia-epilepsia sintomática
Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por embarazo complicado por polihidramnios, epilepsia intratable grave que debuta en la lactancia, h...
Códigos
CIE G404
Orphanet 500533
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polineuropatía-discapacidad intelectual-acromicria-menopausia precoz
El síndrome de polineuropatía - discapacidad intelectual - acromicria - menopausia precoz, es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2928
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de polineuropatía-hipoacusia-ataxia-retinosis pigmentaria-cataratas
Es un trastorno lentamente progresivo similar a la enfermedad de Refsum que asocia signos de neuropatía periférica a pérdida auditiva de aparición tardía, cataratas y retinosis pig...
Códigos
CIE G601
OMIM 612674
Orphanet 171848
Ministerio 1265
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de poliposis intestinal
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 104010
- Actualización
- 29/05/2026