Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal
El síndrome de pectus excavatum-macrocefalia-displasia ungueal, es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente, y caracterizado por macrocefalia relativa, pectus...
Códigos
CIE Q875
Orphanet 2835
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pendred
Es una sordera genética sindrómica clínicamente variable caracterizada por hipoacusia neurosensorial bilateral y bocio eutiroideo. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E071
OMIM 274600
Orphanet 705
Ministerio 1854
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Perlman
Es un síndrome caracterizado principalmente por polihidramnios, macrosomía neonatal, tumores renales bilaterales (hamartomas con o sin nefroblastomatosis), hipertrofia de los islot...
Códigos
CIE Q873
OMIM 267000
Orphanet 2849
Ministerio 1855
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de peroné en serpentín-riñón poliquístico
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Hajdu-Cheney (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 2853
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Perrault
El síndrome de Perrault (PS) está caracterizado por la asociación de disgenesia ovárica en mujeres con discapacidad auditiva neurosensorial. En publicaciones más recientes sobre el...
Códigos
CIE Q878
OMIM 233400 614129 614926 615300 616138
Orphanet 2855
Ministerio 1856
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Perrault tipo 1
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 642945
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Perrault tipo 2
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 642976
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Perry
Es un trastorno hereditario neurodegenerativo poco frecuente que se caracteriza por parkinsonismo de aparición temprana que progresa rápidamente, hipoventilación central, pérdida d...
Códigos
CIE G26X
OMIM 168605
Orphanet 178509
Ministerio 1857
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-beta-talasemia
La persistencia hereditaria de hemoglobina fetal (PHHF) asociada con la BT (ver este término) se caracteriza por una elevada concentracion de Hb F, y un elevado número de hematies...
Códigos
CIE D564
Orphanet 46532
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-discapacidad intelectual
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q878
Orphanet 619233
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme
Es una hemoglobinopatía poco frecuente de origen genético caracterizada por un fenotipo clínico generalmente leve, niveles elevados de hemoglobina fetal y microcitosis e hipocromía...
Códigos
CIE D572
Orphanet 251380
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Peters plus
El síndrome de Peters plus es un defecto sindrómico del desarrollo ocular (consulte este término) de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por un fenotipo variable incluyend...
Códigos
CIE Q138
OMIM 261540
Orphanet 709
Ministerio 1858
- Actualización
- 29/05/2026