Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalía cromosómica
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 138047
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierre Robin asociado con anomalías de los arcos branquiales
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 138050
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierre Robin asociado con enfermedad del colágeno
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 138041
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierre Robin asociado con enfermedad ósea
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 138055
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierre Robin sindrómico de origen genético
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 363294
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierre Robin teratogénico
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 138059
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierre Robin-anomalía faciodigital
Es un síndrome de hendidura orofacial poco frecuente que se caracteriza por la asociación de: secuencia de Pierre Robin (retrognatia, paladar hendido y glosoptosis) con dismorfia f...
Códigos
CIE Q878
OMIM 311895
Orphanet 2888
Ministerio 1862
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierre Robin-contracturas-retraso del desarrollo
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de la secuencia de Pierre Robin (micrognatia congénit...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 436003
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia
El síndrome de Pierre Robin-discapacidad intelectual-braquidactilia es un defecto del desarrollo durante la embriogénesis poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 364577
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pierson
Es una enfermedad glomerular primaria poco frecuente caracterizada por la asociación de síndrome nefrótico congénito, insuficiencia renal de aparición temprana y anomalías oculares...
Códigos
CIE Q138
OMIM 609049
Orphanet 2670
Ministerio 1864
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de pili torti-onicodisplasia
Es una displasia ectodérmica poco frecuente caracterizada por onicodistrofia congénita (particularmente de la parte distal ungueal) y grave hipertricosis junto con alopecia que afe...
Códigos
CIE Q824
OMIM En revisión
Orphanet 2890
Ministerio 1396
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de pili torti-retraso del desarrollo-anomalías neurológicas
Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías neurológicas de leves a moderadas y pili torti. Se ha descrito en un hermano y hermana nacidos...
Códigos
CIE Q841
Orphanet 2891
- Actualización
- 29/05/2026