Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia espástica-sordera
Es una enfermedad neurológica poco frecuente caracterizada por paraparesia espástica que debuta en la infancia tardía asociada a pérdida auditiva. Otros hallazgos adicionales puede...
Códigos
CIE G114
Orphanet 2815
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de paraparesia-discapacidad intelectual-hiperqueratosis
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por una alteración cognitiva de gravedad variable, espasticidad progresiva de las...
Códigos
CIE G821
OMIM 309560
Orphanet 2824
Ministerio 1381
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Parkes Weber
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q872
Orphanet 90307
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Sindrome de Parkes Weber
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q872
OMIM En revisión
Ministerio 1850
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de parkinsonismo de inicio precoz-discapacidad intelectual
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por un déficit intelectual no progresivo de inicio en la lactancia (con retraso del de...
Códigos
CIE G20
Orphanet 2379
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X-espasticidad
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente caracterizado por rasgos parkinsonianos (que incluyen temblor en reposo o de acción, rigidez en rueda dentada, hipomimia y bradi...
Códigos
CIE G20
Orphanet 363654
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de párpado superior anómalo-ausencia de pestañas
Es un síndrome muy poco frecuente caracterizado por la asociación de los tarsos palpebrales superior e inferior finos y cortos, y por la ausencia de pestañas inferiores. (INSERM; O...
Códigos
CIE Q872
Orphanet 2832
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Partington
Es una forma de retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X (S-XLMR) caracterizado por la asociación de un déficit intelectual de leve a moderado, disartria y movimientos distó...
Códigos
CIE G934
OMIM 309510
Orphanet 94083
Ministerio 1852
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Partington Anderson
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Cohen (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2829
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de parvovirus fetal
El síndrome por parvovirus es una fetopatía que se puede producir cuando una mujer embarazada se infecta con parvovirus B19. En adultos causa un eritema infeccioso en mariposa (tam...
Códigos
CIE P358
Orphanet 295
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine
El síndrome de Patterson-Stevenson-Fontaine es una variante muy poco frecuente de disostosis acrofacial caracterizada por disostosis mandibulofacial y anomalías en las extremidades...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 2439
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Pearson
El síndrome de Pearson se caracteriza por una anemia sideroblástica refractaria, vacuolización de los precursores de la médula ósea y disfunción exocrina del páncreas. (INSERM; ORP...
Códigos
CIE D640
OMIM 557000
Orphanet 699
Ministerio 1853
- Actualización
- 29/05/2026