Enfermedad huérfana Síndrome de Rubinstein-Taybi #702 Es un síndrome malformativo de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas y pulgares y primeros dedos... CIE Q872 OMIM 180849 610543 613684 Orphanet 783 Ministerio 1894 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300 #8918 Está enfermedad se describe en Síndrome de Rubinstein-Taybi (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 Orphanet 353284 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3 #8917 Está enfermedad se describe en Síndrome de Rubinstein-Taybi (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 Orphanet 353281 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP #8916 Está enfermedad se describe en Síndrome de Rubinstein-Taybi (INSERM; ORPHANET) CIE Q872 Orphanet 353277 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rudiger #2313 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Schinzel-Giedion (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 OMIM 268650 Orphanet 3118 Ministerio 1895 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Rufor-Rakeb #8363 Es un trastorno neurodegenerativo de origen genético y poco frecuente caracterizado por parkinsonismo juvenil, afectación piramidal (distonía), parálisis supranuclear y deterioro c... CIE G230 Orphanet 306674 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Ruvalcaba #2314 Es un síndrome malformativo muy poco frecuente descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Está caracterizado por microcefalia con una facies característica (fisuras palpebra... CIE Q878 Orphanet 3121 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Saethre-Chotzen #709 Es un síndrome caracterizado por sinostosis coronaluni- o bilateral, asimetría facial, ptosis, estrabismo y orejas pequeñas con segmento superior y/o inferior del hélix prominente,... CIE Q870 OMIM 101400 Orphanet 794 Ministerio 1896 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sagliker #8293 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE M898 Orphanet 300493 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de sal y pimienta #9095 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de GM3 sintasa (INSERM; ORPHANET) CIE E778 Orphanet 370938 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Saldino-Mainzer #5799 El síndrome de Saldino-Mainzer se caracteriza por la asociación de enfermedad renal, distrofia pigmentaria retiniana, ataxia cerebelosa y displasia esquelética. (INSERM; ORPHANET) CIE Q875 OMIM 266920 615630 Orphanet 140969 Ministerio 1898 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sandifer #3063 El síndrome de Sandifer es un trastorno que provoca movimientos distónicos paroxísticos en asociación con el reflujo gastroesofágico y, en algunos casos, con la hernia de hiato. (I... CIE G248 Orphanet 71272 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico