Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Es un síndrome malformativo de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas y pulgares y primeros dedos...
Códigos
CIE Q872
OMIM 180849 610543 613684
Orphanet 783
Ministerio 1894
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rubinstein-Taybi por haploinsuficiencia EP300
Está enfermedad se describe en Síndrome de Rubinstein-Taybi (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q872
Orphanet 353284
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3
Está enfermedad se describe en Síndrome de Rubinstein-Taybi (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q872
Orphanet 353281
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rubinstein-Taybi por mutaciones en el gen CREBBP
Está enfermedad se describe en Síndrome de Rubinstein-Taybi (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q872
Orphanet 353277
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rudiger
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Schinzel-Giedion (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 268650
Orphanet 3118
Ministerio 1895
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rufor-Rakeb
Es un trastorno neurodegenerativo de origen genético y poco frecuente caracterizado por parkinsonismo juvenil, afectación piramidal (distonía), parálisis supranuclear y deterioro c...
Códigos
CIE G230
Orphanet 306674
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Ruvalcaba
Es un síndrome malformativo muy poco frecuente descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha. Está caracterizado por microcefalia con una facies característica (fisuras palpebra...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 3121
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Saethre-Chotzen
Es un síndrome caracterizado por sinostosis coronaluni- o bilateral, asimetría facial, ptosis, estrabismo y orejas pequeñas con segmento superior y/o inferior del hélix prominente,...
Códigos
CIE Q870
OMIM 101400
Orphanet 794
Ministerio 1896
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sagliker
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE M898
Orphanet 300493
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sal y pimienta
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de GM3 sintasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E778
Orphanet 370938
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Saldino-Mainzer
El síndrome de Saldino-Mainzer se caracteriza por la asociación de enfermedad renal, distrofia pigmentaria retiniana, ataxia cerebelosa y displasia esquelética. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q875
OMIM 266920 615630
Orphanet 140969
Ministerio 1898
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sandifer
El síndrome de Sandifer es un trastorno que provoca movimientos distónicos paroxísticos en asociación con el reflujo gastroesofágico y, en algunos casos, con la hernia de hiato. (I...
Códigos
CIE G248
Orphanet 71272
- Actualización
- 29/05/2026