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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome de Reye

No ministerio

Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por vómitos persistentes que se presentan junto a confusión, letargia, desorientación, hiperreflexia, hiperventilación y ta...

Códigos

CIE G937 Orphanet 3096
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Reynolds

No ministerio

El síndrome de Reynolds (SR) es un trastorno autoinmunitario caracterizado por la asociación de cirrosis biliar primaria (CBP) con esclerosis sistémica cutánea limitada (ver estos...

Códigos

CIE K743 Orphanet 779
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Richards-Rundle

No ministerio

El síndrome de Richards-Rundle es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida auditiva neurosensorial e hipogon...

Códigos

CIE G602 Orphanet 1399
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome miotónico genético y poco frecuente, de inicio en la infancia, caracterizado por miotonía progresiva y grave (con hipertofia muscular generalizada y deterioro progre...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 3101
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome caracterizado por talla baja, secuencia de Robin, mandíbula hendida, anomalías pre/postaxiales de la mano (incluyendo pulgares hipoplásicos) y pie zambo. Se ha descr...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 3102
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 476403
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Roberts

Ministerio

El síndrome de Roberts (SR) se caracteriza por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, anomalías graves y simétricas de los miembros, malformaciones craneofaciales y discapacid...

Códigos

CIE Q738 OMIM 268300 269000 Orphanet 3103 Ministerio 1886
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Robinow

Ministerio

El síndrome de Robinow (SR) es un síndrome genético raro caracterizado por acortamiento de las extremidades y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q871 OMIM 180700 268310 616331 Orphanet 97360 Ministerio 1887
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es la forma más común de síndrome de Robinow (SR) caracterizada por un acortamiento de las extremidades entre leve y moderado, y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. (IN...

Códigos

CIE Q871 Orphanet 3107
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome de Robinow autosómico recesivo es la forma menos frecuente de síndrome de Robinow (SR; ver término), y se caracteriza por enanismo de extremidades cortas, defectos de s...

Códigos

CIE Q871 Orphanet 1507
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Sindrome de Robinow like

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE Q871 OMIM En revisión Ministerio 1888
Actualización
29/05/2026