Enfermedad huérfana Síndrome de Reye #2297 Es una enfermedad sistémica poco frecuente caracterizada por vómitos persistentes que se presentan junto a confusión, letargia, desorientación, hiperreflexia, hiperventilación y ta... CIE G937 Orphanet 3096 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Reynolds #698 El síndrome de Reynolds (SR) es un trastorno autoinmunitario caracterizado por la asociación de cirrosis biliar primaria (CBP) con esclerosis sistémica cutánea limitada (ver estos... CIE K743 Orphanet 779 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Richards-Rundle #1128 El síndrome de Richards-Rundle es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida auditiva neurosensorial e hipogon... CIE G602 Orphanet 1399 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Richieri Costa-da Silva #2301 Es un síndrome miotónico genético y poco frecuente, de inicio en la infancia, caracterizado por miotonía progresiva y grave (con hipertofia muscular generalizada y deterioro progre... CIE Q878 Orphanet 3101 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Richieri Costa-Pereira #2302 Es un síndrome caracterizado por talla baja, secuencia de Robin, mandíbula hendida, anomalías pre/postaxiales de la mano (incluyendo pulgares hipoplásicos) y pie zambo. Se ha descr... CIE Q878 Orphanet 3102 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de rigidez muscular hipercontráctil #9870 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 476403 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de rigidez muscular hipercontractil congénito generalizado #9871 Es un defecto de la tropomiosina poco frecuente caracterizado por disminución de los movimientos fetales y rigidez muscular generalizada al nacer. Otras características adicionales... CIE G712 Orphanet 476406 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Roberts #2303 El síndrome de Roberts (SR) se caracteriza por retraso en el crecimiento pre- y postnatal, anomalías graves y simétricas de los miembros, malformaciones craneofaciales y discapacid... CIE Q738 OMIM 268300 269000 Orphanet 3103 Ministerio 1886 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Robinow #4435 El síndrome de Robinow (SR) es un síndrome genético raro caracterizado por acortamiento de las extremidades y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 OMIM 180700 268310 616331 Orphanet 97360 Ministerio 1887 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Robinow autosómico dominante #2307 Es la forma más común de síndrome de Robinow (SR) caracterizada por un acortamiento de las extremidades entre leve y moderado, y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. (IN... CIE Q871 Orphanet 3107 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Robinow autosómico recesivo #1208 El síndrome de Robinow autosómico recesivo es la forma menos frecuente de síndrome de Robinow (SR; ver término), y se caracteriza por enanismo de extremidades cortas, defectos de s... CIE Q871 Orphanet 1507 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Sindrome de Robinow like #11032 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q871 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 1888 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico