Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sanfilippo tipo A
Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E762
OMIM 252900
Orphanet 79269
Ministerio 1899
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sanfilippo tipo B
Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E762
Orphanet 79270
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sanfilippo tipo C
Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E762
Orphanet 79271
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sanfilippo tipo D
Está enfermedad se describe en Mucopolisacaridosis tipo 3 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E762
Orphanet 79272
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sanjad-Sakati
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas, que se presenta principalmente en los países de Oriente Medio y el Golfo Arábigo, caracterizado por restricción en...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 2323
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Satoyoshi
El síndrome de Satoyoshi es una enfermedad autoinmune multisistémica poco frecuente caracterizada principalmente por espasmos musculares dolorosos intermitentes, alopecia (total o...
Códigos
CIE M358
Orphanet 3130
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Say-Barber-Miller
Es un síndrome caracterizado por la asociación de características faciales inusuales, microcefalia, retraso del desarrollo y retraso del crecimiento grave postnatal. (INSERM; ORPHA...
Códigos
CIE Q878
OMIM 251240
Orphanet 3132
Ministerio 1900
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Scheie
El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS1; ver término), una enfermedad rara por almacenamiento lisosomal, caracterizada por anomalías esquelét...
Códigos
CIE E760
OMIM 607016
Orphanet 93474
Ministerio 1902
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Schilbach-Rott
El síndrome de Schilbach-Rott (SRS) es un trastorno dismórfico autosómico dominante que se caracteriza por facies dismórfica con hipertelorismo, blefarofimosis y paladar hendido, y...
Códigos
CIE Q878
OMIM 164220
Orphanet 2353
Ministerio 1903
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Schinzel-Giedion
El síndrome de Schinzel-Giedion (SGS) es un síndrome de displasia ectodérmica caracterizado por una dismorfia facial característica, hidronefrosis, un acusado retraso del desarroll...
Códigos
CIE Q870
OMIM 269150
Orphanet 798
Ministerio 1904
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Schnitzler
El síndrome de Schnitzler es un trastorno poco frecuente e infradiagnosticado en adultos que se caracteriza por una erupción febril, dolor de huesos y/o articulaciones, inflamación...
Códigos
CIE L508
OMIM En revisión
Orphanet 37748
Ministerio 1905
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge
El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge (SSSP) es una displasia ectodérmica autosómica recesiva rara caracterizada por múltiples hidrocistomas apocrinos en los párpados, queratodermi...
Códigos
CIE Q828
OMIM 224750
Orphanet 50944
Ministerio 1906
- Actualización
- 29/05/2026