Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa
Es una discapacidad intelectual sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, crisis de inicio temprano, atrofia cerebelosa, osteopenia, nist...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 529665
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-discapacidad intelectual-ataxia-dificultades para alimentars
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 647788
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso del neurodesarrollo-hipotonía-ataxia cerebelosa-defectos de la conducción cardia
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 641361
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso global del desarrollo-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalías estructur
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la ornitina caracterizado por retraso global del desarrollo, alopecia, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (incluyendo fren...
Códigos
CIE E724
Orphanet 544488
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías neuro-oftalmológicas-crisis-discapacidad intelec
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por un retraso global del desarrollo, hipotonía, crisis epilépticas, retraso del crecimiento y discapacidad intel...
Códigos
CIE F848
Orphanet 488613
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo de leve a grave y trastornos del habla, hipotonía truncal, alteraciones visuales (que...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 480898
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso global del desarrollo-osteopenia-defecto ectodérmico
Es una enfermedad genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo con dificultades cognitivas y lingüísticas, trastornos de la conducta, osteopenia, laxi...
Códigos
CIE Q878
OMIM En revisión
Orphanet 73223
Ministerio 1469
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso global del desarrollo-quistes pulmonares-sobrecrecimiento-tumor de Wilms
El síndrome de retraso global del desarrollo - quistes pulmonares - sobrecrecimiento - tumor de Wilms es un síndrome genético de sobrecrecimiento poco frecuente caracterizado por r...
Códigos
CIE Q873
Orphanet 404476
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de retraso motor y de la adquisición del habla-dismorfia facial-anomalías digitales-defecto
Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por retraso o regresión global del desarrollo, defectos cardíacos congénitos variables (c...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 592570
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rett
Es un trastorno grave y poco frecuente del neurodesarrollo ligado al cromosoma X que se caracteriza por una rápida regresión del desarrollo en la lactancia con pérdida parcial o to...
Códigos
CIE F842
OMIM 312750
Orphanet 778
Ministerio 1883
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rett atípico
Es un trastorno del neurodesarrollo que se diagnostica cuando un niño presenta un síndrome similar a Rett, pero no cumple todos los criterios de diagnóstico del síndrome de Rett tí...
Códigos
CIE F842
OMIM 300672 312750 613454
Orphanet 3095
Ministerio 1884
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Revesz
Es una variante fenotípica grave poco frecuente de la disqueratosis congénita (DC) que aparece en la primera infancia y se caracteriza por características de la DC (como hiper/hipo...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 3088
- Actualización
- 29/05/2026