Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Schwartz-Jampel
Es una enfermedad neuromuscular de origen genético poco frecuente caracterizada por miotonía permanente, facies en máscara (con blefaroespasmo, fisuras palpebrales estrechas, boca...
Códigos
CIE Q788
OMIM 255800
Orphanet 800
Ministerio 1907
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Scott
El síndrome de Scott es un trastorno hemorrágico congénito extremadamente infrecuente caracterizado por episodios hemorrágicos debido a una alteración de la actividad coagulante pl...
Códigos
CIE D698
Orphanet 806
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sebastian
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Enfermedad asociada al gen MYH9 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D694
OMIM 605249
Orphanet 807
Ministerio 1908
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Seckel
Es una forma poco frecuente de talla baja extrema primordial microcefálica caracterizada por un talla baja extrema proporcionada de inicio prenatal, microcefalia grave, rasgos faci...
Códigos
CIE Q871
OMIM 210600 600546 606744 613676 613823 615807 616
Orphanet 808
Ministerio 1909
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de secuencia de Robin-oligodactilia
Es un síndrome por defectos del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por secuencia de Robin (es decir, micrognatia, retroglosia y hendidura del paladar...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 3104
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Senior-Boichis
Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por la asociación de nefronoptisis y fibrosis hepática. Las manifestaciones renales incluyen insuficiencia renal crónica, poliuria, p...
Códigos
CIE Q618
Orphanet 84081
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Senior-Loken
Es una ciliopatía óculo-renal autosómica recesiva minoritaria caracterizada por la asociación de nefronoptisis (NF), y enfermedad renal crónica asociada con distrofia retiniana. (I...
Códigos
CIE Q615
OMIM 266900 606995 606996 609254 610189 613615 614
Orphanet 3156
Ministerio 1911
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sensibilidad a UV
Es una fotodermatosis poco frecuente caracterizada por fotosensibilidad cutánea y una ligera despigmentación, que no aumenta el riesgo de desarrollar tumores cutáneos. También se p...
Códigos
CIE L568
OMIM 600630 614621 614640
Orphanet 178338
Ministerio 1912
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de sensibilización autoeritrocitaria
Es una enfermedad autoinmune poco frecuente con afectación cutánea caracterizada por episodios recurrentes consistentes en lesiones cutáneas inflamatorias edematosas dolorosas aisl...
Códigos
CIE D692
Orphanet 324636
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de SERKAL
El síndrome SERKAL (reversión sexual, riñones, disgenesia suprarrenal y pulmonar) está caracterizado por la reversión del sexo femenino a masculino y anomalías en el desarrollo de...
Códigos
CIE Q878
OMIM 611812
Orphanet 139466
Ministerio 1913
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sezary
El síndrome Sézary (SS) es una forma agresiva del linfoma cutáneo de células T, y se caracteriza por la triada de eritrodermia, linfadenopatía y linfocitos atípicos circulantes (cé...
Códigos
CIE C841
OMIM En revisión
Orphanet 3162
Ministerio 1914
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Sheehan
El síndrome de Sheehan es un trastorno de deficiencia de hormonas hipofisarias, adquirido y poco frecuente, que se produce por necrosis hipofisaria después de una hemorragia peri-...
Códigos
CIE E230
Orphanet 91355
- Actualización
- 29/05/2026