Enfermedad huérfana Síndrome de Sheldon-Hall #962 El síndrome de Sheldon-Hall (SSH) es un síndrome raro de contracturas congénitas múltiples caracterizado por contracturas de las articulaciones distales de las extremidades, cara t... CIE Q688 Orphanet 1147 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de shock tóxico bacteriano #2693 El síndrome de shock tóxico bacteriano (SST) es una enfermedad aguda potencialmente mortal, que se caracteriza por la aparición repentina de fiebre alta acompañada de náuseas, mial... CIE A483 OMIM En revisión Orphanet 36234 Ministerio 1915 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de shock tóxico estreptocócico #5295 Es una enfermedad aguda mediada por la producción de toxinas superantigénicas y caracterizada por la aparición repentina de fiebre y otros síntomas febriles, dolor, afectación orgá... CIE A483 Orphanet 99918 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Shprintzen-Goldberg #1845 Es un trastorno poco frecuente de origen genético caracterizado por craneosinostosis, anomalías craneofaciales y esqueléticas, hábito marfanoide, anomalías cardíacas y neurológicas... CIE Q878 OMIM 182212 Orphanet 2462 Ministerio 1916 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Shwachman-Diamond #725 Es un síndrome multisistémico poco frecuente caracterizado por neutropenia crónica y generalmente leve, insuficiencia pancreática exocrina asociada con esteatorrea y retraso del cr... CIE D610 OMIM 260400 Orphanet 811 Ministerio 1917 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Siegler-Brewer-Carey #2345 Es una enfermedad respiratoria sindrómica poco frecuente, de origen genético, caracterizada por la presencia de cataratas, otitis media, malabsorción intestinal, infecciones respir... CIE J988 OMIM En revisión Orphanet 3167 Ministerio 1918 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Sillence #2346 El síndrome de Sillence (síndrome de braquidactilia – sinfalangismo) recuerda a la braquidactilia de tipo A1 (acortamiento variable de las falanges medias de todos los dígitos), co... CIE Q748 OMIM 113450 Orphanet 3168 Ministerio 1919 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Silver-Russell #727 Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento de inicio prenatal, facies característica y asimetría de las extremidades. (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 OMIM 180860 312780 Orphanet 813 Ministerio 1920 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Silver-Russell por defectos de impronta de la región 11p15 #7021 Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 231140 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Silver-Russell por disomía uniparental materna del cromosoma 11 #7023 Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 231147 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Silver-Russell por disomía uniparental materna del cromosoma 7 #4356 Es un síndrome genético malformativo con talla baja caracterizado por grave retraso en el crecimiento pre- y postnatal, dificultades en la alimentación, asimetría corporal, caracte... CIE Q871 Orphanet 96182 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome de Silver-Russell por microduplicación 11p15 #7022 Está enfermedad se describe en Síndrome de Silver-Russell (INSERM; ORPHANET) CIE Q871 Orphanet 231144 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico