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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome de Sheldon-Hall

No ministerio

El síndrome de Sheldon-Hall (SSH) es un síndrome raro de contracturas congénitas múltiples caracterizado por contracturas de las articulaciones distales de las extremidades, cara t...

Códigos

CIE Q688 Orphanet 1147
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome de shock tóxico bacteriano (SST) es una enfermedad aguda potencialmente mortal, que se caracteriza por la aparición repentina de fiebre alta acompañada de náuseas, mial...

Códigos

CIE A483 OMIM En revisión Orphanet 36234 Ministerio 1915
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad aguda mediada por la producción de toxinas superantigénicas y caracterizada por la aparición repentina de fiebre y otros síntomas febriles, dolor, afectación orgá...

Códigos

CIE A483 Orphanet 99918
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno poco frecuente de origen genético caracterizado por craneosinostosis, anomalías craneofaciales y esqueléticas, hábito marfanoide, anomalías cardíacas y neurológicas...

Códigos

CIE Q878 OMIM 182212 Orphanet 2462 Ministerio 1916
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un síndrome multisistémico poco frecuente caracterizado por neutropenia crónica y generalmente leve, insuficiencia pancreática exocrina asociada con esteatorrea y retraso del cr...

Códigos

CIE D610 OMIM 260400 Orphanet 811 Ministerio 1917
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una enfermedad respiratoria sindrómica poco frecuente, de origen genético, caracterizada por la presencia de cataratas, otitis media, malabsorción intestinal, infecciones respir...

Códigos

CIE J988 OMIM En revisión Orphanet 3167 Ministerio 1918
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Sillence

Ministerio

El síndrome de Sillence (síndrome de braquidactilia – sinfalangismo) recuerda a la braquidactilia de tipo A1 (acortamiento variable de las falanges medias de todos los dígitos), co...

Códigos

CIE Q748 OMIM 113450 Orphanet 3168 Ministerio 1919
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome de Silver-Russell

Ministerio

Es un síndrome caracterizado por retraso del crecimiento de inicio prenatal, facies característica y asimetría de las extremidades. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q871 OMIM 180860 312780 Orphanet 813 Ministerio 1920
Actualización
29/05/2026