Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome de Robinow-Sorauf
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Saethre-Chotzen (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 3106
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Roifman
Es una displasia inmuno-ósea poco frecuente de origen genético asociada a retraso del crecimiento pre- y postnatal, retinopatía, microcefalia, discapacidad intelectual y rasgos dis...
Códigos
CIE Q777
OMIM 300258
Orphanet 353298
Ministerio 1889
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Romano-Ward
Es una forma del síndrome de QT largo familiar (SQTL) caracterizada por episodios sincopales y anomalías electrocardiográficas (prolongación del intervalo QT, anomalías de la onda...
Códigos
CIE I458
Orphanet 101016
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rombo
ES un síndrome caracterizado por atrofodermia vermiculada, milia, hipotricosis, tricoepiteliomas, vasodilatación periférica con cianosis y carcinoma de células basales. (INSERM; OR...
Códigos
CIE L988
Orphanet 3110
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rothmund-Thomson
El síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) es una genodermatosis que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia), asociado a talla baja debida a un retraso en el c...
Códigos
CIE Q828
OMIM 268400
Orphanet 2909
Ministerio 1890
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 1
El síndrome Rothmund-Thomson tipo 1 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se a...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 221008
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
El síndrome Rothmund-Thomson tipo 2 es una subforma del síndrome Rothmund-Thomson (RTS), que se presenta con un eritema facial característico (poiquilodermia) y frecuentemente se a...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 221016
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Rotor
Es un trastorno benigno y hereditario del hígado, caracterizado por una hiperbilirrubinemia no hemolítica, crónica y predominantemente conjugada, con histología hepática normal. (I...
Códigos
CIE E806
Orphanet 3111
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
En un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por restricción del crecimiento pre- y postnatal, microcefalia, dis...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 280558
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de rotura de Nijmegen
Es un síndrome poco frecuente de inestabilidad cromosómica de origen genético presente al nacimiento y que se manifiesta con microcefalia, rasgos faciales dismórficos que se vuelve...
Códigos
CIE Q878
OMIM 251260
Orphanet 647
Ministerio 1892
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de Roussy-Lévy
Es una neuropatía hereditaria sensitivo-motora desmielinizante poco frecuente caracterizada por una marcha atáxica prominente, pies cavos, arreflexia tendinosa, debilidad distal de...
Códigos
CIE G600
Orphanet 3115
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome de rubéola congénita
Es una embriofetopatía infecciosa que puede presentarse en lactantes como resultado de una infección materna al comienzo del embarazo y la posterior infección fetal por el virus de...
Códigos
CIE P350
OMIM En revisión
Orphanet 290
Ministerio 1893
- Actualización
- 29/05/2026