Enfermedad huérfana Síndrome progresivo de temblor esencial-trastorno del habla-dismorfia facial-discapacidad intelectua #9737 Es una discapacidad intelectual sindrómica de base genética poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, alterac... CIE F781 Orphanet 457212 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PsAPASH #10743 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 641390 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome Pseudo TORCH 2 #11042 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2197 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome pulmonar por hantavirus #8626 Es una fiebre hemorrágica viral poco frecuente caracterizada por un aumento de la permeabilidad capilar inducida por virus que progresa rápidamente a una enfermedad grave con edema... CIE B334+ Orphanet 319247 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome radio-renal #2244 Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por defectos variables de reducción de las extremidades superiores y anomalías renales. Los afectados suelen... CIE Q878 Orphanet 3015 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome RAPADILINO #2249 Es un síndrome poco frecuente cuyo acrónimo indica los principales signos: RA para radial ray defect (defecto del eje radial), PA para patellae hypoplasia or aplasia (hipoplasia o... CIE Q871 OMIM 266280 Orphanet 3021 Ministerio 2047 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome raro con malformaciones cardíacas #5898 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 156532 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome raro de resistencia a la insulina #6372 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 181368 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome renal del cascanueces #3064 Es una enfermedad renal sindrómica y poco frecuente caracterizada por el atrapamiento de la vena renal izquierda (VRI) entre la arteria mesentérica superior (AMS) y la aorta abdomi... CIE Q278 Orphanet 71273 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome renal-coloboma #1187 Es una enfermedad genética caracterizada por una displasia del nervio óptico e hipodisplasia renal. (INSERM; ORPHANET) CIE Q604 Orphanet 1475 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome respiratorio agudo grave #5784 Es una enfermedad pulmonar poco frecuente inducida por la infección por el coronavirus SARS-CoV, con un período de incubación variable de 2 a 7 días. Los pacientes se presentan con... CIE U049 Orphanet 140896 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome respiratorio de Oriente Medio #10466 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE B342 Orphanet 576074 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico