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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome PsAPASH

No ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

Orphanet 641390
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome Pseudo TORCH 2

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE Q878 OMIM En revisión Ministerio 2197
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una fiebre hemorrágica viral poco frecuente caracterizada por un aumento de la permeabilidad capilar inducida por virus que progresa rápidamente a una enfermedad grave con edema...

Códigos

CIE B334+ Orphanet 319247
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome radio-renal

No ministerio

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por defectos variables de reducción de las extremidades superiores y anomalías renales. Los afectados suelen...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 3015
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome RAPADILINO

Ministerio

Es un síndrome poco frecuente cuyo acrónimo indica los principales signos: RA para radial ray defect (defecto del eje radial), PA para patellae hypoplasia or aplasia (hipoplasia o...

Códigos

CIE Q871 OMIM 266280 Orphanet 3021 Ministerio 2047
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 156532
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 181368
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad renal sindrómica y poco frecuente caracterizada por el atrapamiento de la vena renal izquierda (VRI) entre la arteria mesentérica superior (AMS) y la aorta abdomi...

Códigos

CIE Q278 Orphanet 71273
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome renal-coloboma

No ministerio

Es una enfermedad genética caracterizada por una displasia del nervio óptico e hipodisplasia renal. (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q604 Orphanet 1475
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad pulmonar poco frecuente inducida por la infección por el coronavirus SARS-CoV, con un período de incubación variable de 2 a 7 días. Los pacientes se presentan con...

Códigos

CIE U049 Orphanet 140896
Actualización
29/05/2026