Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome RHYNS
Es un trastorno genético y sindrómico de la retina poco frecuente caracterizado por la asociación de retinosis pigmentaria, hipopituitarismo, nefronoptisis y displasia esquelética....
Códigos
CIE Q878
OMIM 602152
Orphanet 140976
Ministerio 2048
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome RIDDLE
Es un trastorno genético poco frecuente de inmunodeficiencia primaria caracterizado por un aumento de la radiosensibilidad (R), inmunodeficiencia leve (ID), características dismórf...
Códigos
CIE D828
OMIM 611943
Orphanet 420741
Ministerio 1885
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome RIN2
El síndrome RIN2, anteriormente conocido como síndrome MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis), es un trastorno hereditario muy raro del tejido conectivo caracteriza...
Códigos
CIE Q828
Orphanet 217335
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome rizomélico tipo Urbach
El síndrome rizomélico tipo Urbach es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por acortamiento rizomélico de las extremidades superiores y otras anomalías esquelé...
Códigos
CIE Q871
Orphanet 3098
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome SAPHO
Es una enfermedad autoinflamatoria piógena poco frecuente caracterizada por la asociación de afectación cutánea neutrofílica y osteomielitis crónica no bacteriana. (INSERM; ORPHANE...
Códigos
CIE M863
Orphanet 793
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome SCALP
Es una enfermedad de la piel poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de nevos sebáceos y aplasia cutánea congénita (generalmente en el cuero cabelludo y en el rostro) a...
Códigos
CIE Q848
Orphanet 370052
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome SCARF
Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por unas anomalías esqueléticas variables (incluyendo craneosinostosis, pectus carinatum, esternón cor...
Códigos
CIE Q828
OMIM 312830
Orphanet 3134
Ministerio 1901
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome secundario del intestino corto
El síndrome secundario del intestino corto es un fallo intestinal causado por cualquier condición que dé lugar a un intestino funcional pequeño de menos de 200 cm de longitud, y se...
Códigos
CIE K912
Orphanet 95427
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome serotoninérgico
Es un síndrome caracterizado por un exceso de serotonina en el sistema nervioso central, asociado con el uso de varios agentes, incluyendo los inhibidores selectivos de la recaptac...
Códigos
CIE T431
Orphanet 43116
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome SHORT
Es un trastorno hereditario poco frecuente por múltiples anomalías congénitas. Su nombre es un acrónimo que hace referencia a: Talla baja (Short sature en inglés), Hiperextensibili...
Códigos
CIE Q871
OMIM 269880
Orphanet 3163
Ministerio 2049
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome SIBIDS
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L678
Orphanet 75789
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome similar a Bohring-Opitz asociado al gen KLHL7
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por varios de los rasgos clínicos típicos del síndrome de Bohring-Opitz (BOS), como retraso del crecim...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 603689
- Actualización
- 29/05/2026