Enfermedad huérfana Síndrome oto-palato-digital tipo 1 #3840 Es la forma más leve del espectro del síndrome otopalatodigital, caracterizado por displasia esquelética generalizada, leve discapacidad intelectual, hipoacusia conductiva y anomal... CIE Q870 Orphanet 90650 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome oto-palato-digital tipo 2 #3841 Es una forma grave de trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital. Está caracterizado por dismorfia facial, grave displasia esquelética con afectación del esqueleto axial... CIE Q870 Orphanet 90652 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome otodental #2080 El síndrome otodental es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por la presencia de caninos y molares extremadamente grandes (globodoncia) asociados a una pérdida de aud... CIE K002 OMIM 166750 Orphanet 2791 Ministerio 1318 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome otomandibular #5830 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro óculo-aurículo-vertebral (INSERM; ORPHANET) CIE Q870 Orphanet 141136 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PAGOD #869 El síndrome PAGOD es un síndroome grave del desarrollo caracterizado por anomalías congénitas múltiples que incluyen defectos cardiovasculares, hipoplasia pulmonar, defectos diafra... CIE Q878 OMIM 202660 Orphanet 991 Ministerio 2040 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PAPA #3021 El síndrome de artritis piógena estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA) es un raro trastorno pleiotrópico autoinflamatorio que afecta principalmente a articulaciones y piel. (IN... CIE D898 Orphanet 69126 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PAPASH #10741 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. Orphanet 641380 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome PARC #2107 Es un síndrome por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de poiquilodermia congénita, alopecia generalizada, retrognatismo... CIE Q878 OMIM 600331 Orphanet 2825 Ministerio 2041 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome parkinsoniano piramidal #6222 Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de manifestaciones parkinsonianas (bradicinesia, rigidez y/o temblor de reposo) y pi... CIE G20 Orphanet 171695 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome parkinsoniano raro #3003 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 68402 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome parkinsoniano raro por intoxicación #8364 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 306679 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome parkinsoniano raro por una enfermedad genética neurodegenerativa #8388 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 307055 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico