Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome oto-palato-digital tipo 1
Es la forma más leve del espectro del síndrome otopalatodigital, caracterizado por displasia esquelética generalizada, leve discapacidad intelectual, hipoacusia conductiva y anomal...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 90650
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome oto-palato-digital tipo 2
Es una forma grave de trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital. Está caracterizado por dismorfia facial, grave displasia esquelética con afectación del esqueleto axial...
Códigos
CIE Q870
Orphanet 90652
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome otodental
El síndrome otodental es una enfermedad hereditaria muy rara caracterizada por la presencia de caninos y molares extremadamente grandes (globodoncia) asociados a una pérdida de aud...
Códigos
CIE K002
OMIM 166750
Orphanet 2791
Ministerio 1318
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome otomandibular
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espectro óculo-aurículo-vertebral (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q870
Orphanet 141136
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PAGOD
El síndrome PAGOD es un síndroome grave del desarrollo caracterizado por anomalías congénitas múltiples que incluyen defectos cardiovasculares, hipoplasia pulmonar, defectos diafra...
Códigos
CIE Q878
OMIM 202660
Orphanet 991
Ministerio 2040
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PAPA
El síndrome de artritis piógena estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA) es un raro trastorno pleiotrópico autoinflamatorio que afecta principalmente a articulaciones y piel. (IN...
Códigos
CIE D898
Orphanet 69126
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PAPASH
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 641380
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PARC
Es un síndrome por defecto del desarrollo embrionario, genético y poco frecuente, caracterizado por la asociación de poiquilodermia congénita, alopecia generalizada, retrognatismo...
Códigos
CIE Q878
OMIM 600331
Orphanet 2825
Ministerio 2041
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome parkinsoniano piramidal
Es un trastorno neurológico de origen genético y poco frecuente caracterizado por la asociación de manifestaciones parkinsonianas (bradicinesia, rigidez y/o temblor de reposo) y pi...
Códigos
CIE G20
Orphanet 171695
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome parkinsoniano raro
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 68402
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome parkinsoniano raro por intoxicación
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 306679
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome parkinsoniano raro por una enfermedad genética neurodegenerativa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 307055
- Actualización
- 29/05/2026