Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Síndrome parkinsoniano raro por una enfermedad neurodegenerativa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 306666
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PASH
Es una enfermedad cutánea poco frecuente perteneciente al espectro de los síndromes autoinflamatorios caracterizados por la tríada de pioderma gangrenoso (PG), hidradenitis supurat...
Códigos
CIE D898
Orphanet 289478
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PASS
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
Orphanet 641385
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PEHO
El síndrome PEHO (encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica) es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente perteneciente al grupo de las encefalopatías p...
Códigos
CIE G318
Orphanet 2836
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PENS
Es un síndrome neurocutáneo, genético y poco frecuente, caracterizado por múltiples pápulas y placas queratósicas de pequeño tamaño, blanquecinas o amarillentas redondeadas o polic...
Códigos
CIE Q825
Orphanet 313936
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome periódico asociado a la criopirina
El síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS, siglas en inglés) define un grupo de enfermedades autoinflamatorias que se caracterizan por episodios recurrentes de ataques i...
Códigos
Orphanet 208650
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral
El síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TRAPS, siglas en inglés) es un síndrome periódico de fiebre caracterizado por fiebre recurrente, artral...
Códigos
CIE E850
OMIM 142680
Orphanet 32960
Ministerio 2093
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PFAPA
El síndrome PFAPA (fiebre periódica - estomatitis aftosa - faringitis - adenopatía) es un síndrome autoinflamatorio caracterizado por episodios febriles recurrentes asociados a est...
Códigos
CIE E850
OMIM En revisión
Orphanet 42642
Ministerio 2043
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PHACE
PHACE es un acrónimo inglés utilizado para describir un síndrome caracterizado por la asociación de malformaciones de fosa posterior cerebral, grandes hemangiomas faciales, anomalí...
Códigos
CIE Q288
OMIM 606519
Orphanet 42775
Ministerio 2044
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PHAVER
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples poco frecuente de herencia autosómica recesiva, caracterizado por la asociación de pterigia de las extremidades, anomalías cardíaca...
Códigos
CIE Q878
Orphanet 2876
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome PIBIDS
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Tricotiodistrofia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE L678
OMIM 601675
Orphanet 670
Ministerio 1861
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa (PASH).
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE L988
OMIM En revisión
Ministerio 2196
- Actualización
- 29/05/2026