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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

No ministerio

Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de múltiples manifestaciones endocrinas acompañadas de anomalías del sistema nervios...

Códigos

CIE E348 Orphanet 453533
Actualización
29/05/2026
Ministerio

El síndrome polimalformativo letal tipo Boissel, es un síndrome dismórfico por anomalías congénitas múltiples, letal, genético y poco frecuente, caracterizado por fallo de medro, r...

Códigos

CIE Q878 OMIM 612938 Orphanet 210144 Ministerio 2046
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome malformativo descrito en la descendencia (hijos y nietos) de mujeres expuestas a DES durante el embarazo, que está caracterizado por malformaciones del tracto reprod...

Códigos

CIE Q868 Orphanet 1916
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este síndrome hace referencia a los síntomas y signos que pueden observarse en un feto o un recién nacido cuando la madre ha estado expuesta a cantidades inapropiadas (insuficiente...

Códigos

CIE P722 Orphanet 1910
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El síndrome por haploinsuficiencia de PDE4D , es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo ín...

Códigos

CIE Q878 Orphanet 439822
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome por isotretinoina

No ministerio

Es una asociación de malformaciones causadas por el efecto teratogénico de la isotretinoína, un derivado sintético de la vitamina A de administración oral, que se utiliza para el t...

Códigos

CIE Q868 Orphanet 2305
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome post-poliomielitis

No ministerio

El síndrome postpoliomielítico es un trastorno neurológico caracterizado por el desarrollo de nuevos síntomas neuromusculares tales como debilidad muscular progresiva o la propensi...

Códigos

CIE G14 Orphanet 2942
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 365563
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Síndrome progeroide

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 139033
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 363245
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un síndrome de envejecimiento prematuro poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal, una apariencia congénita de envejecimiento prematuro con dismo...

Códigos

CIE E348 Orphanet 2963
Actualización
29/05/2026