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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Síndrome similar a Fraser

No ministerio

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Fraser (INSERM; ORPHANET)

Códigos

CIE Q878 Orphanet 2051
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por múltiples fracturas congénitas, costillas y huesos largos delgados, deficiente osificación craneal y r...

Códigos

CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 2109 Ministerio 1733
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un defecto poco frecuente del desarrollo con compromiso del tejido conectivo caracterizado por múltiples luxaciones articulares, aplanamiento facial, pliegues palmares anómalos,...

Códigos

CIE Q748 Orphanet 2371
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es una entidad poco frecuente de causa genética que se caracteriza por la asociación sindrómica de un cuadro de displasia quística renal con o sin oligohidramnios prenatal, anomalí...

Códigos

CIE Q619 OMIM 267010 Orphanet 3032 Ministerio 699
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es una enfermedad endocrina genética y poco frecuente caracterizada por las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Prader-Willi (incluyendo obesidad, hiperfagia, hipotonía, re...

Códigos

Orphanet 398073
Actualización
29/05/2026