Enfermedad huérfana Síndrome similar a Fraser #1547 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Fraser (INSERM; ORPHANET) CIE Q878 Orphanet 2051 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Hallermann-Streiff #1593 Es un trastorno genético del desarrollo óseo poco frecuente caracterizado por múltiples fracturas congénitas, costillas y huesos largos delgados, deficiente osificación craneal y r... CIE Q870 OMIM En revisión Orphanet 2109 Ministerio 1733 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a la enfermedad de Huntington #5958 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 158266 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones de C9ORF72 #9294 El síndrome similar a la enfermedad de Huntington por expansiones en C9ORF72 es una enfermedad neurodegenerativa genética poco frecuente, caracterizada por trastornos del movimient... CIE G10 Orphanet 401901 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a la infección intrauterina congénita #1020 Es un síndrome caracterizado por la presencia de microcefalia y calcificaciones intracraneales al nacimiento acompañadas de retraso neurológico, crisis epilépticas y un curso clíni... CIE Q878 Orphanet 1229 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión #8118 Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen B4GALT7 (INSERM; O... CIE Q796 Orphanet 294049 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Larsen letal #1786 Es un defecto poco frecuente del desarrollo con compromiso del tejido conectivo caracterizado por múltiples luxaciones articulares, aplanamiento facial, pliegues palmares anómalos,... CIE Q748 Orphanet 2371 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Meckel asociado al gen NPHP3 #2255 Es una entidad poco frecuente de causa genética que se caracteriza por la asociación sindrómica de un cuadro de displasia quística renal con o sin oligohidramnios prenatal, anomalí... CIE Q619 OMIM 267010 Orphanet 3032 Ministerio 699 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a mucopolisacaridosis con defectos cardíacos congénitos y trastornos hematopoyético #10090 Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por dificultades respiratorias e infecciones respiratorias frecuentes de inicio temprano, defectos cardíacos congéni... CIE Q878 Orphanet 505248 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Prader-Willi #9206 Es una enfermedad endocrina genética y poco frecuente caracterizada por las manifestaciones fenotípicas del síndrome de Prader-Willi (incluyendo obesidad, hiperfagia, hipotonía, re... Orphanet 398073 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen CPE #10712 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q878 Orphanet 633028 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Síndrome similar a Prader-Willi asociado al gen MAGEL2 #9205 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE Q871 Orphanet 398069 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico