Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja postnatal por lo general moderada, deformidad genu varo progresiva, marcha anserina y signos...
Códigos
CIE Q785
Orphanet 2501
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia punctata
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 93442
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia punctata braquitelefalángica
La condrodisplasia punctata braquitelefalángica (BCDP, por sus siglas en inglés) es una forma de condrodisplasia punctata no rizomélica, una displasia ósea primaria, caracterizada...
Códigos
CIE Q773
Orphanet 79345
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X
Es una genodermatosis poco frecuente con gran variación fenotípica y caracterizada más comúnmente por ictiosis siguiendo las líneas de Blaschko, condrodisplasia punctata (CDP), aco...
Códigos
CIE Q773
OMIM 302960
Orphanet 35173
Ministerio 301
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia punctata no rizomélica
La condrodisplasia punctata no rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata, un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de calcificaciones alrededor de las...
Códigos
Orphanet 176
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia punctata rizomélica
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un acortamiento rizomélico de las extremidades, calcificaciones puntiformes en el cartílago con anomalías epifisaria...
Códigos
CIE Q773
OMIM 215100, 222765, 600121
Orphanet 177
Ministerio 302
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q773
Orphanet 309789
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2
Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q773
Orphanet 309796
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q773
Orphanet 309803
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 5
Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q773
Orphanet 468717
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia punctata tipo húmero-metacarpiana
Es un síndrome de condrodisplasia punctata no rizomélica poco frecuente, caracterizado radiológicamente por calcificaciones puntiformes y metacarpos y tibias cortos y desproporcion...
Códigos
CIE Q773
Orphanet 79346
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Condrodisplasia punctata tipo Toriello
La condrodisplasia punctata tipo Toriello, es un síndrome de displasia ósea primaria no rizomélico poco frecuente caracterizado por calcificaciones epifisarias punteadas en asociac...
Códigos
CIE Q773
Orphanet 79347
- Actualización
- 29/05/2026