Enfermedad huérfana Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr #1876 Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja postnatal por lo general moderada, deformidad genu varo progresiva, marcha anserina y signos... CIE Q785 Orphanet 2501 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia punctata #4048 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 93442 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia punctata braquitelefalángica #3334 La condrodisplasia punctata braquitelefalángica (BCDP, por sus siglas en inglés) es una forma de condrodisplasia punctata no rizomélica, una displasia ósea primaria, caracterizada... CIE Q773 Orphanet 79345 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia punctata dominante ligada al cromosoma X #2667 Es una genodermatosis poco frecuente con gran variación fenotípica y caracterizada más comúnmente por ictiosis siguiendo las líneas de Blaschko, condrodisplasia punctata (CDP), aco... CIE Q773 OMIM 302960 Orphanet 35173 Ministerio 301 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia punctata no rizomélica #162 La condrodisplasia punctata no rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata, un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de calcificaciones alrededor de las... Orphanet 176 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia punctata rizomélica #163 Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un acortamiento rizomélico de las extremidades, calcificaciones puntiformes en el cartílago con anomalías epifisaria... CIE Q773 OMIM 215100, 222765, 600121 Orphanet 177 Ministerio 302 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 #8492 Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET) CIE Q773 Orphanet 309789 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2 #8493 Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET) CIE Q773 Orphanet 309796 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 #8494 Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET) CIE Q773 Orphanet 309803 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 5 #9855 Está enfermedad se describe en Condrodisplasia punctata rizomélica (INSERM; ORPHANET) CIE Q773 Orphanet 468717 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia punctata tipo húmero-metacarpiana #3335 Es un síndrome de condrodisplasia punctata no rizomélica poco frecuente, caracterizado radiológicamente por calcificaciones puntiformes y metacarpos y tibias cortos y desproporcion... CIE Q773 Orphanet 79346 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Condrodisplasia punctata tipo Toriello #3336 La condrodisplasia punctata tipo Toriello, es un síndrome de displasia ósea primaria no rizomélico poco frecuente caracterizado por calcificaciones epifisarias punteadas en asociac... CIE Q773 Orphanet 79347 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico