Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III
La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo III (DAL-III) es una forma de DAL (ver este término) caracterizada por infecciones bacterianas graves y anomalías graves de la coagu...
Códigos
CIE D848
OMIM 612840
Orphanet 99844
Ministerio 519
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente caracterizada por niveles séricos de alfa-1-antitripsina (AAT) muy por debajo del rango normal. En la forma más grave, la en...
Códigos
CIE E880
OMIM 613490
Orphanet 60
Ministerio 2206
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1
Es un tipo de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) muy poco frecuente y grave caracterizada por una distrofia neuroaxonal infantil. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E771
Orphanet 79279
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2
Es un tipo de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) del adulto, leve y muy poco frecuente, con rasgos de angioqueratoma corporal difuso y de neuropatía sensorial lev...
Códigos
CIE E771
Orphanet 79280
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3
Es un tipo clínicamente heterogéneo y poco frecuente de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA), con manifestaciones neurológicas, psiquíatricas y del desarrollo que s...
Códigos
CIE E771
Orphanet 79281
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de aminoácido aromático descarboxilasa
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E708
OMIM En revisión
Ministerio 2225
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de aminoacilasa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 308448
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2 y disregulación inmunológica
La deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunitaria es una inmunodeficiencia, hereditaria y poco frecuente, con afectación cutánea. Está caracterizada por ur...
Códigos
CIE L502
OMIM 614468
Orphanet 300359
Ministerio 1401
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B)
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D806
OMIM En revisión
Ministerio 359
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de apolipoproteína A-I
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las liporpoteínas caracterizado bioquímicamente por la ausencia total de apolipoproteína A1 y una concentración extremadamente baj...
Códigos
CIE E786
Orphanet 425
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de apolipoproteína A5 familiar
Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E783
Orphanet 530849
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de AR-IRF8
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM 614894
Ministerio 360
- Actualización
- 29/05/2026