Enfermedad huérfana Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III #5243 La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo III (DAL-III) es una forma de DAL (ver este término) caracterizada por infecciones bacterianas graves y anomalías graves de la coagu... CIE D848 OMIM 612840 Orphanet 99844 Ministerio 519 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de alfa-1 antitripsina #54 Es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente caracterizada por niveles séricos de alfa-1-antitripsina (AAT) muy por debajo del rango normal. En la forma más grave, la en... CIE E880 OMIM 613490 Orphanet 60 Ministerio 2206 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1 #3294 Es un tipo de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) muy poco frecuente y grave caracterizada por una distrofia neuroaxonal infantil. (INSERM; ORPHANET) CIE E771 Orphanet 79279 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2 #3295 Es un tipo de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) del adulto, leve y muy poco frecuente, con rasgos de angioqueratoma corporal difuso y de neuropatía sensorial lev... CIE E771 Orphanet 79280 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3 #3296 Es un tipo clínicamente heterogéneo y poco frecuente de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA), con manifestaciones neurológicas, psiquíatricas y del desarrollo que s... CIE E771 Orphanet 79281 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de aminoácido aromático descarboxilasa #10884 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E708 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 2225 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de aminoacilasa #8418 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 308448 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de anticuerpos asociada al gen PLCG2 y disregulación inmunológica #8289 La deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2 y desregulación inmunitaria es una inmunodeficiencia, hereditaria y poco frecuente, con afectación cutánea. Está caracterizada por ur... CIE L502 OMIM 614468 Orphanet 300359 Ministerio 1401 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de anticuerpos especificos (normal igG y celulas B) #10885 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D806 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 359 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de apolipoproteína A-I #392 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las liporpoteínas caracterizado bioquímicamente por la ausencia total de apolipoproteína A1 y una concentración extremadamente baj... CIE E786 Orphanet 425 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de apolipoproteína A5 familiar #10295 Está enfermedad se describe en Síndrome de quilomicronemia familiar (INSERM; ORPHANET) CIE E783 Orphanet 530849 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de AR-IRF8 #10886 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM 614894 Orphanet No disponible Ministerio 360 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico