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Información médica al alcance de todos

Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Enfermedad huérfana

Deficiencia de CGD, p22

Ministerio

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Códigos

CIE D71X OMIM En revisión Ministerio 400
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Deficiencia de citrina

No ministerio

Es un defecto del ciclo de la urea, autosómico recesivo y poco frecuente, que se caracteriza clínicamente por episodios recurrentes de hiperamonemia y síntomas neuropsiquiátricos a...

Códigos

Orphanet 247582
Actualización
29/05/2026
No ministerio

La deficiencia de cobre familiar benigna es un trastorno poco frecuente de absorción y transporte de minerales caracterizado por hipocupremia, que se manifiesta como falta de creci...

Códigos

CIE E830 Orphanet 1551
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Deficiencia de coenzima Q10

No ministerio

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Códigos

Orphanet 35656
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los lípidos caracterizado por el inicio de esteatorrea en la infancia debido a una deficiencia aislada de colipasa pancreática, mi...

Códigos

CIE K903 Orphanet 309108
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pirimidinas caracterizado por un fenotipo variable que va desde la ausencia de síntomas hasta la afectación neurológica grave...

Códigos

CIE E798 Orphanet 1675
Actualización
29/05/2026
Ministerio

La deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) es una forma grave de hiperfenilalaninemia (HPA) debido a la alteración de la regeneración de la tetrahidrobiopterina (BH4) (ver...

Códigos

CIE E701 OMIM 261630 Orphanet 226 Ministerio 527
Actualización
29/05/2026
No ministerio

El déficit de dimetilglicina deshidrogenasa es un trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la glicina extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente en el ún...

Códigos

CIE E725 Orphanet 243343
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Deficiencia de DOCK2

No ministerio

Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones virales y bacterianas invasivas y recurrentes de inicio temprano asociadas...

Códigos

CIE D818 Orphanet 447737
Actualización
29/05/2026
Ministerio

Es un trastorno primario muy poco frecuente de la síntesis de neurotransmisores monoamínicos con deficiencia de norepinefrina y adrenalina que conduce a hipotensión ortostática gra...

Códigos

CIE G908 OMIM 223360 Orphanet 230 Ministerio 528
Actualización
29/05/2026
No ministerio

Es un trastorno poco frecuente de la beta-oxidación peroxisomal caracterizado por la deficiencia de la proteína D-bifuncional peroxisomal. El tipo 1 está causado por la deficiencia...

Códigos

CIE E713 Orphanet 300
Actualización
29/05/2026