Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia congénita del factor XIII
La deficiencia congénita de factor XIII es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel y de la actividad del factor XIII (FXIII) y caracterizado po...
Códigos
CIE D682
OMIM 613225
Orphanet 331
Ministerio 508
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente caracterizado por la lisis prematura de los coágulos hemostáticos y una tendencia moderada al sangrado. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D688
Orphanet 465
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E752
Orphanet 618891
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de MCM4
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM 609981
Ministerio 349
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de γc
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D812
OMIM En revisión
Ministerio 352
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de 10Rβ
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE K528
OMIM En revisión
Ministerio 353
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por una alteración de la degradación de la isoleucina con niveles elevados de acilcarnitina C5 en plasma o en sangre total (qu...
Códigos
CIE E711
OMIM 610006
Orphanet 79157
Ministerio 1466
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil
El déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (déficit 3-PGDH) es una forma autosómica recesiva del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínica...
Códigos
CIE E728
Orphanet 79351
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma infantil/juvenil
El déficit de 3-fosfoserina fosfatasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por micro...
Códigos
CIE E728
Orphanet 79350
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintasa
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos de herencia autosómica recesiva descrito hasta la fecha en menos de 20 pacientes. Está caracterizado clínica...
Códigos
CIE E713
OMIM 605911
Orphanet 35701
Ministerio 509
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309127
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Es un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga que se caracteriza, en la mayoría de casos, por la aparición en la primera infancia o en la niñez de h...
Códigos
CIE E713
OMIM 609016
Orphanet 5
Ministerio 510
- Actualización
- 29/05/2026