Enfermedad huérfana Deficiencia congénita del factor XIII #307 La deficiencia congénita de factor XIII es un trastorno hereditario de la coagulación, debido a una reducción del nivel y de la actividad del factor XIII (FXIII) y caracterizado po... CIE D682 OMIM 613225 Orphanet 331 Ministerio 508 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1 #422 Es un trastorno hemorrágico poco frecuente caracterizado por la lisis prematura de los coágulos hemostáticos y una tendencia moderada al sangrado. (INSERM; ORPHANET) CIE D688 Orphanet 465 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia crónica de esfingomielinasa ácida neurovisceral #10640 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE E752 Orphanet 618891 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de MCM4 #10879 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D848 OMIM 609981 Orphanet No disponible Ministerio 349 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de γc #10880 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D812 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 352 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de 10Rβ #10881 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE K528 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 353 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa #3215 Es una aciduria orgánica poco frecuente caracterizada por una alteración de la degradación de la isoleucina con niveles elevados de acilcarnitina C5 en plasma o en sangre total (qu... CIE E711 OMIM 610006 Orphanet 79157 Ministerio 1466 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa forma infantil/juvenil #3338 El déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (déficit 3-PGDH) es una forma autosómica recesiva del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínica... CIE E728 Orphanet 79351 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa, forma infantil/juvenil #3337 El déficit de 3-fosfoserina fosfatasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por micro... CIE E728 Orphanet 79350 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintasa #2677 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos de herencia autosómica recesiva descrito hasta la fecha en menos de 20 pacientes. Está caracterizado clínica... CIE E713 OMIM 605911 Orphanet 35701 Ministerio 509 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa #8449 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 309127 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga #1 Es un trastorno mitocondrial de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga que se caracteriza, en la mayoría de casos, por la aparición en la primera infancia o en la niñez de h... CIE E713 OMIM 609016 Orphanet 5 Ministerio 510 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico