Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de aromatasa
Es un trastorno poco frecuente en el que la síntesis de estradiol se ve interrumpida, lo que provoca hirsutismo en las madres durante la gestación de un niño afecto; pseudohermafro...
Códigos
CIE E258
OMIM 613546
Orphanet 91
Ministerio 520
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de BCL11B
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 2151
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de beta-cetotiolasa
Es una aciduria orgánica de origen genético, poco frecuente que afecta al metabolismo de los cuerpos cetónicos y al catabolismo de la isoleucina. Está caracterizada por episodios c...
Códigos
CIE E711
OMIM 203750
Orphanet 134
Ministerio 275
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de beta-ureidopropionasa
El déficit de beta-ureidopropionasa es un trastorno muy raro del metabolismo de la pirimidina descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha, con un cuadro clínico extremadamente...
Códigos
CIE E798
OMIM 613161
Orphanet 65287
Ministerio 521
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de biotinidasa
Es una forma de deficiencia múltiple de carboxilasas de inicio tardío, un error congénito del metabolismo de la biotina que en ausencia de tratamiento se caracteriza por crisis epi...
Códigos
CIE E538
OMIM 253260
Orphanet 79241
Ministerio 522
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de butiril-colinesterasa
La deficiencia de butirilcolinesterasa es un trastorno metabólico caracterizado por la aparición de apnea prolongada tras el uso de ciertos fármacos anestésicos, incluyendo los rel...
Códigos
CIE E880
Orphanet 132
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de C1r
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D841
OMIM En revisión
Ministerio 367
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de cadena pesada µ
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D808
OMIM 601495
Ministerio 378
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de cadenas pesadas de inmunoglobulinas
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D808
Orphanet 169110
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1
Es un trastorno grave y poco frecuente del metabolismo del ciclo de la urea caracterizado típicamente por hiperamonemia grave de inicio neonatal que debuta pocos días después del n...
Códigos
CIE E722
OMIM 237300
Orphanet 147
Ministerio 523
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1A
El déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1ª (CPT-1A) es un error congénito del metabolismo que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (AGCL) en...
Códigos
CIE E713
Orphanet 156
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II
El déficit de carnitina palmitoiltranferasa II (CPT II) es una enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga (LCFA)....
Códigos
CIE E713
OMIM 255110
Orphanet 157
Ministerio 524
- Actualización
- 29/05/2026