Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
Es un trastorno hereditario poco frecuente del metabolismo de la leucina, caracterizado por un cuadro clínico muy variable que va desde crisis metabólicas en la lactancia hasta adu...
Códigos
CIE E711
OMIM 210200
Orphanet 6
Ministerio 2
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de 5-oxoprolinasa
Es una condición muy heterogénea caracterizada por 5-oxoprolinuria. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E728
OMIM 260005
Orphanet 33572
Ministerio 511
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de 6-fosfogluconato deshidrogenasa
Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente caracterizada por una reducción de la actividad de la 6-fosfogluconato deshidrogenasa eritrocitaria que se manifiesta clínica...
Códigos
CIE D551
Orphanet 99135
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
El déficit de 6-piruvicotetrahidropterina sintasa (PTPS), es una de las causas de hiperfenilalaninemia maligna debida al déficit en tetrahidrobiopterina. El déficit de tetrahidrobi...
Códigos
CIE E701
OMIM 512719
Orphanet 13
Ministerio 512
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE E711
OMIM 614055
Ministerio 354
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de ácido biliar CoA ligasa y amidación defectuosa
Es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares caracterizada por malabsorción de grasas, colestasis neonatal y retraso del crecimiento. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE K768
Orphanet 276066
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de ácido gamma aminobutírico transaminasa
La deficiencia de ácido gamma-aminobutírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno extremamente raro del metabolismo de GABA caracterizado por una encefalopatía epiléptica neonatal-...
Códigos
CIE E728
OMIM 613163
Orphanet 2066
Ministerio 534
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de ácido lipoico sintasa
La deficiencia de ácido lipoico sintasa es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio neonatal de convulsiones (a menudo intratables), hipotonía musc...
Códigos
CIE E888
Orphanet 401859
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de acil CoA oxidasa peroxisomal
El déficit de acil Coa oxidasa peroxisomal es un trastorno raro neurodegenerativo, que pertenece al grupo de los trastornos hereditarios peroxisomales y que se caracteriza por hipo...
Códigos
CIE E713
Orphanet 2971
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 309120
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9
Es una enfermedad poco frecuente caracterizada por disfunción neurológica, insuficiencia hepática y miocardiopatía debida a una deficiencia del complejo I de la cadena respiratoria...
Códigos
CIE E713
Orphanet 99901
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena corta (deficiencia de SCAD) es un trastorno congénito muy raro de la oxidación de los ácidos grasos en las mitocondrias caracter...
Códigos
CIE E713
Orphanet 26792
- Actualización
- 29/05/2026