Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E713
Orphanet 99900
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos caracterizada po...
Códigos
CIE E713
OMIM 201450
Orphanet 42
Ministerio 513
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
La deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD) es un trastorno hereditario de la oxidación mitocondrial de ácidos grasos de cadena larga con una presentació...
Códigos
CIE E713
Orphanet 26793
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de ACT1
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE B372
OMIM En revisión
Ministerio 355
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío
La deficiencia de ACTH aislada de inicio tardío es una deficiencia de hormona hipofisaria adquirida y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia suprarrenal secundaria, con se...
Códigos
CIE E236
Orphanet 199299
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de ACTH congénita aislada
Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por hipoglucemia neonatal, ictericia colestásica prolongada y crisis epilépticas. Los niveles plasmáticos de ACTH y de cort...
Códigos
CIE E236
Orphanet 199296
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de adenilsuccinato liasa
Es un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por discapacidad intelectual, retraso y/o regresión psicomotora, convulsiones y rasgos autistas. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E798
OMIM 103050
Orphanet 46
Ministerio 515
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa
Es una nefropatía genética poco frecuente secundaria a un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por la formación aumentada e hiperexcreción urinaria de 2,8-dihidro...
Códigos
CIE E798
OMIM 614723
Orphanet 976
Ministerio 2135
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de adenosina monofosfato deaminasa
Es un trastorno metabólico poco frecuente para el que se han descrito dos formas. La falta de actividad de la isoforma eritrocitaria de la adenosina monofosfato desaminasa (AMP) ha...
Códigos
CIE G713
OMIM 612874
Orphanet 45
Ministerio 516
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de adhesión leucocitaria
La deficiencia de adhesión leucocitaria (DAL) es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por anomalías en los procesos de adhesión leucocitaria, leucocitosis grave e infeccion...
Códigos
CIE D848
Orphanet 2968
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo I
La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 1 (DAL-1) es una forma de DAL (ver este término) caracterizada por la aparición recurrente de infecciones bacterianas que amenazan l...
Códigos
CIE D848
OMIM 116920
Orphanet 99842
Ministerio 517
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II
La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo 2 (DAL-2) es una forma de DAL (ver este término), caracterizada por infecciones bacterianas recurrentes, retraso en el crecimiento g...
Códigos
CIE D848
OMIM 266265
Orphanet 99843
Ministerio 518
- Actualización
- 29/05/2026