Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma grave infantil
La forma infantil grave del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPTII) (ver este término), enfermedad hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos gra...
Códigos
CIE E713
Orphanet 228305
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática
La forma miopática del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CTPII), enfermedad metabólica hereditaria que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena...
Códigos
CIE E713
Orphanet 228302
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal
La forma neonatal del déficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) (consulte este término), un trastorno hereditario que afecta a la oxidación mitocondrial de los ácidos g...
Códigos
CIE E713
Orphanet 228308
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
La deficiencia de carnitina-acilcarnitina-traslocasa (deficiencia en CACT) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal de la oxidación de ácidos grasos que normalmente se p...
Códigos
CIE E713
OMIM 212138
Orphanet 159
Ministerio 525
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de carnosinasa
Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por una reducción de la actividad de la carnosinasa sérica, carnosinuria persistente y carnosinemia. El fenotip...
Códigos
CIE E708
OMIM 212200
Orphanet 1361
Ministerio 264
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de CD16
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 382
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de CD21
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D838
OMIM 614699
Ministerio 385
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de CD9
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
OMIM En revisión
Ministerio 399
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de células madre limbares
Es un trastorno corneal poco frecuente caracterizado por la disfunción y/o deficiencia de células madre del limbo corneal, alterando la auto-renovación del epitelio corneal y resul...
Códigos
CIE H187
Orphanet 171673
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas
La deficiencia de células T TCR-alfa-beta positivas es una inmunodeficiencia primaria hereditaria poco frecuente, caracterizada por infección recurrente del tracto respiratorio, ot...
Códigos
CIE D818
Orphanet 397959
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de ceramidasa alcalina 3
Es una leucodistrofia de origen genético poco frecuente caracterizada por detención y regresión del desarrollo motor y del lenguaje de inicio en la lactancia resultando en la ausen...
Códigos
CIE E752
Orphanet 502444
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de cernunnos-XLF
El déficit de cernunnos-XLF es una forma rara de inmunodeficiencia combinada caracterizada por microcefalia, retraso en el crecimiento, y linfopenia de linfocitos T y B. (INSERM; O...
Códigos
CIE D811
Orphanet 169079
- Actualización
- 29/05/2026