Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de esfingomielinasa ácida
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 618899
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil
Es una deficiencia de esfingomielinasa ácida, poco frecuente y de herencia autosómica recesiva caracterizada clínicamente por un inicio en la lactancia o en la infancia temprana de...
Códigos
CIE E752
OMIM 257200
Orphanet 77292
Ministerio 833
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica
Es una deficiencia autosómica recesiva poco frecuente de esfingomielinasa ácida caracterizada clínicamente por un inicio en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecim...
Códigos
CIE E752
OMIM 607616
Orphanet 77293
Ministerio 834
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de Factor B
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D67X
OMIM 615561
Ministerio 411
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de Factor de transcripcion E47
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D800
OMIM En revisión
Ministerio 413
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal
Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por vómitos intermitentes, hipotonía, letargia, opistótonos y un desenlace fatal en la primera infancia, asociada a deficie...
Códigos
CIE E833
Orphanet 35121
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
Es un trastorno poco frecuente de la gluconeogénesis por deficiencia enzimática de las formas citosólica o mitocondrial de la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa. El inicio de los sín...
Códigos
CIE E744
OMIM 261650
Orphanet 2880
Ministerio 530
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma infantil/juvenil
El déficit de fosfoserina aminotransferasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en l...
Códigos
CIE E728
Orphanet 284417
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa
La deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa (FBP) es un trastorno del metabolismo de la fructosa caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia en ayunas con acidosis lácti...
Códigos
CIE E741
Orphanet 348
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de galactoquinasa
Es una forma rara leve de galactosemia caracterizada por una aparición temprana de cataratas y ausencia de los signos clásicos de la galacatosemia, como son problemas de alimentaci...
Códigos
CIE E742
Orphanet 79237
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de galactosa epimerasa
Es una forma muy rara, entre moderada y grave, de galactosemia caracterizada por signos de moderados a graves de de las alteraciones en el metabolismo de la galactosa. (INSERM; ORP...
Códigos
CIE E742
Orphanet 79238
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de galactosa mutarotasa
Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la galactosa caracterizado por galactosemia congénita persistente debido a la deficiencia de la enzima galactosa mutarotasa. Los p...
Códigos
CIE E888
Orphanet 570422
- Actualización
- 29/05/2026