Enfermedad huérfana Deficiencia de esfingomielinasa ácida #10641 Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione... Orphanet 618899 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de esfingomielinasa ácida neurovisceral infantil #3145 Es una deficiencia de esfingomielinasa ácida, poco frecuente y de herencia autosómica recesiva caracterizada clínicamente por un inicio en la lactancia o en la infancia temprana de... CIE E752 OMIM 257200 Orphanet 77292 Ministerio 833 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica #3146 Es una deficiencia autosómica recesiva poco frecuente de esfingomielinasa ácida caracterizada clínicamente por un inicio en la infancia con hepatoesplenomegalia, retraso del crecim... CIE E752 OMIM 607616 Orphanet 77293 Ministerio 834 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de Factor B #10894 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D67X OMIM 615561 Orphanet No disponible Ministerio 411 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de Factor de transcripcion E47 #10895 Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad. CIE D800 OMIM En revisión Orphanet No disponible Ministerio 413 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de fosfatasa ácida lisosomal #2663 Es una enfermedad lisosomal poco frecuente caracterizada por vómitos intermitentes, hipotonía, letargia, opistótonos y un desenlace fatal en la primera infancia, asociada a deficie... CIE E833 Orphanet 35121 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa #2150 Es un trastorno poco frecuente de la gluconeogénesis por deficiencia enzimática de las formas citosólica o mitocondrial de la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa. El inicio de los sín... CIE E744 OMIM 261650 Orphanet 2880 Ministerio 530 Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de fosfoserina aminotransferasa, forma infantil/juvenil #7989 El déficit de fosfoserina aminotransferasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en l... CIE E728 Orphanet 284417 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa #323 La deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa (FBP) es un trastorno del metabolismo de la fructosa caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia en ayunas con acidosis lácti... CIE E741 Orphanet 348 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de galactoquinasa #3265 Es una forma rara leve de galactosemia caracterizada por una aparición temprana de cataratas y ausencia de los signos clásicos de la galacatosemia, como son problemas de alimentaci... CIE E742 Orphanet 79237 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de galactosa epimerasa #3266 Es una forma muy rara, entre moderada y grave, de galactosemia caracterizada por signos de moderados a graves de de las alteraciones en el metabolismo de la galactosa. (INSERM; ORP... CIE E742 Orphanet 79238 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico
Enfermedad huérfana Deficiencia de galactosa mutarotasa #10442 Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la galactosa caracterizado por galactosemia congénita persistente debido a la deficiencia de la enzima galactosa mutarotasa. Los p... CIE E888 Orphanet 570422 Ministerio No disponible Actualización 29/05/2026 Ver detalle clínico