Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa
Es un trastorno caracterizado por un aumento de la concentración de glutatión en el plasma y la orina. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E728
OMIM 231950
Orphanet 33573
Ministerio 535
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de glicerol quinasa
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 308993
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de glicerol quinasa en adultos
Es una forma poco común de deficiencia de glicerol quinasa (DGK) caracterizada por pseudohipertrigliceridemia en adultos sanos diagnosticada de manera fortuita. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE E748
Orphanet 284414
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de glicerol quinasa juvenil
El déficit de glicerol quinasa (GKD) juvenil es una forma poco común de GKD (ver este término) caracterizada por manifestaciones clínicas Reye-like, que incluyen vómitos, acidemia...
Códigos
CIE E748
Orphanet 284411
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de globulina de unión a corticosteroide
La deficiencia de globulina enlazante de corticosteroides es una enfermedad adrenal genética, poco frecuente, caracterizada por una capacidad disminuida de fijación de corticostero...
Códigos
CIE E278
Orphanet 199247
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa clase I
Es una anemia hemolítica constitucional poco frecuente debida a un trastorno enzimático caracterizado por deficiencia grave de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (típicamente
Códigos
CIE D550
Orphanet 466026
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de glutamato-cisteína ligasa
Es un trastorno caracterizado principalmente por la presencia de anemia hemolítica (por lo general bastante leve), aunque también se han detectado síntomas neurológicos (INSERM; OR...
Códigos
CIE D551
OMIM 230450
Orphanet 33574
Ministerio 536
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
El déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) (GDD) es un trastorno neurometabólico autosómico recesivo que se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar...
Códigos
CIE E723
OMIM 231670
Orphanet 25
Ministerio 12
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de glutatión sintetasa
Es un trastorno poco frecuente caracterizado por anemia hemolítica asociada a acidosis metabólica y 5-oxoprolinuria en las formas moderadas, y a síntomas neurológicos progresivos e...
Códigos
CIE D551
OMIM 231900
Orphanet 32
Ministerio 538
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de glutatión sintetasa con 5-oxoprolinuria
Está enfermedad se describe en Deficiencia de glutatión sintetasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D551
Orphanet 289846
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de glutatión sintetasa sin 5-oxoprolinuria
Está enfermedad se describe en Deficiencia de glutatión sintetasa (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE D551
Orphanet 289849
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de GM3 sintasa
La deficiencia de GM3 sintasa es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación debido a una síntesis deficiente de especies de gangliósidos complejos que se caracteriza in...
Códigos
CIE E778
Orphanet 370933
- Actualización
- 29/05/2026