Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Deficiencia de gránulos alfa y delta
Es un trastorno hemorrágico poco frecuente debido a una anomalía plaquetaria constitucional caracterizado por una deficiencia de moderada a grave de gránulos alfa y cuerpos densos...
Códigos
CIE D691
Orphanet 734
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I
El déficit de GTP-ciclohidrolasa, una alteración genética autosómica recesiva, es una de las causas de hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopterina. El déficit de...
Códigos
CIE E701
OMIM 233910
Orphanet 2102
Ministerio 539
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa
La deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) es un síndrome de deficiencia de creatina caracterizado por un retraso generalizado del desarrollo/discapacidad intelectu...
Códigos
CIE E728
OMIM 612736
Orphanet 382
Ministerio 540
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de Hebo
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D610
OMIM En revisión
Ministerio 2153
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de hemo oxigenasa 1
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por asplenia congénita y un inicio en la infancia o en la adolescencia de inflamación generalizada, hemólisis int...
Códigos
CIE E888
Orphanet 562509
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de hialuronidasa
Es una forma poco frecuente de mucopolisacaridosis caracterizada por un trastorno de depósito lisosomal de ácido hialurónico debido a la deficiencia de hialuronidasa 1. Las manifes...
Códigos
CIE E762
Orphanet 67041
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa
El déficit de hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa (HPRT) es un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas asociado a una sobreproducción de ácido úrico (AU) y c...
Códigos
Orphanet 206428
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
Es una deficiencia múltiple de carboxilasas, de inicio temprano y potencialmente mortal, poco frecuente, que en ausencia de tratamiento se caracteriza por vómitos, taquipnea, irrit...
Códigos
CIE E538
Orphanet 79242
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de hormona pituitaria por enfermedad de las meninges
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 95505
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de IFNAR2
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D848
OMIM En revisión
Ministerio 2154
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de IgA con subclases de IgG
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE D808
OMIM En revisión
Ministerio 423
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Deficiencia de IgM selectiva
Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por infecciones bacterianas, virales y micóticas recurrentes y/o invasivas, asociadas con una disminución o ausencia...
Códigos
CIE D804
Orphanet 331235
- Actualización
- 29/05/2026