Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria
Las displasias espondilometafisarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades asociadas a problemas de la marcha y del crecimiento, que se manifiestan a lo largo del segund...
Códigos
CIE Q778
OMIM En revisión
Orphanet 254
Ministerio 678
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané
La displasia espondilometafisaria autosómica recesiva, tipo Mégarbané, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, talla b...
Códigos
CIE Q778
Orphanet 401979
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria axial
Es un tipo poco frecuente de displasia espondilometafisaria caracterizada por cambios metafisarios de los huesos troncales-yuxtatroncales asociados a distrofia retiniana. Los afect...
Códigos
CIE Q778
OMIM 602271
Orphanet 168549
Ministerio 673
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Espondiloencondrodisplasia (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q777
OMIM 607944
Orphanet 50816
Ministerio 679
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria neonatal grave asociada a SBDS
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q777
Orphanet 622934
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria regresiva
Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja leve, acortamiento rizomélico de las extremidades, arqueamiento de los huesos largos con metáfisis ensanc...
Códigos
CIE Q778
Orphanet 448267
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria tipo A4
La displasia espondilometafisaria tipo A4 es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla baja desproporcionada, malformación grave del cuello femoral, marcad...
Códigos
CIE Q778
OMIM 609052
Orphanet 168555
Ministerio 674
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria tipo agrecán
La displasia espondiloepimetafisaria tipo agrecán es una forma de displasia esquelética caracterizada por talla baja, dismorfia facial y hallazgos radiológicos característicos. (IN...
Códigos
CIE Q777
OMIM 612813
Orphanet 171866
Ministerio 681
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Displasia espondilometafisaria tipo A4 (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q778
Orphanet 370019
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria tipo fracturas en esquina
Es una displasia esquelética asociada a talla baja, coxa vara del desarrollo, deformidad progresiva de la cadera, fracturas en esquina simuladas de huesos tubulares largos y anomal...
Códigos
CIE Q778
Orphanet 93315
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski
La displasia espondilometafisaria, tipo Kozlowski, se caracteriza por talla baja (enanismo de tronco corto), escoliosis, anomalías metafisarias en el fémur (prominente en el cuello...
Códigos
CIE Q778
OMIM 184252
Orphanet 93314
Ministerio 682
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt
La displasia espondilometafisaria tipo Schmidt se caracteriza por: talla baja, genu valgo grave, pélvis pequeña, cifoescoliosis progresiva, deformidad de la muñeca, miopía, huesos...
Códigos
CIE Q778
Orphanet 93316
- Actualización
- 29/05/2026