Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian
La displasia espondiloepifisaria (SEMD) de tipo Sedaghatian es una forma neonatal letal de displasia espondiloepisaria. Se caracteriza por: condrodisplasia metafisaria grave, acort...
Códigos
CIE Q778
Orphanet 93317
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia esquelética asociada al gen CHST3
Es un trastorno óseo muy poco frecuente caracterizado clínicamente por talla baja de inicio prenatal; luxación de rodillas, caderas o codos; pie zambo; limitaciones del rango de mo...
Códigos
CIE Q748
Orphanet 263463
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia esquelética con huesos wormianos-fracturas múltiples-dentinogénesis imperfecta
Es un trastorno esquelético caracterizado clínicamente por fracturas múltiples, huesos wormianos en cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfia facial (hipertelorismo, párpados l...
Códigos
CIE Q788
OMIM 604922
Orphanet 166277
Ministerio 1935
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia esquelética de las extremidades cortas con inmunodeficiencia combinada grave
Es un tipo extremadamente infrecuente de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) que se caracteriza por los signos clásicos de la IDCG T-B (infecciones graves y recurrentes, diarr...
Códigos
CIE D822
Orphanet 935
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia esquelética letal asociada al gen NEK9
Es una displasia ósea primaria, letal y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal, contracturas múltiples, acortamiento de todos los huesos largos, costillas cortas y anchas...
Códigos
CIE Q772
Orphanet 464366
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia faciocardiomélica
Es un síndrome polimalformativo extremedamente raro. (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q878
OMIM 227270
Orphanet 1972
Ministerio 1991
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia fibrosa de hueso
Es una displasia ósea primaria, benigna y poco frecuente, caracterizada por el reemplazo progresivo del tejido óseo y la médula ósea normales por tejido conectivo fibroso en uno (m...
Códigos
CIE Q781
Orphanet 249
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia fibrosa monostótica
Está enfermedad se describe en Displasia fibrosa de hueso (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE M850
Orphanet 93277
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia fibrosa poliostótica
Está enfermedad se describe en Displasia fibrosa de hueso (INSERM; ORPHANET)
Códigos
CIE Q781
Orphanet 93276
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia frontofacionasal
Es una malformación congénita poco frecuente caracterizada por anomalías craniofaciales múltiples (braquicefalia, blefarofimosis, ptosis, fisuras palpebrales en forma de S, colobom...
Códigos
CIE Q758
Orphanet 1791
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia frontometafisaria
Es una displasia ósea que pertenece al espectro del síndrome otopalatodigital y que está caracterizada por una osificación y patrón anómalos del esqueleto axial y apendicular, dism...
Códigos
CIE Q785
OMIM 305620
Orphanet 1826
Ministerio 684
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia frontonasal
Es un grupo de trastornos del desarrollo óseo poco frecuentes caracterizados por un conjunto de anomalías que afectan a los ojos, la frente y la nariz, asociadas a disrafia mediofa...
Códigos
Orphanet 250
- Actualización
- 29/05/2026