Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo EXOC6B
Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.
Códigos
CIE Q777
Orphanet 642085
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo leptodactilia
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por hipoplasia mediofacial, talla baja, laxitud articular generalizada, luxaciones articulares múltiples (c...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 93360
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X
Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada con acortamiento mesomélico de extremidades, arqueamiento de las piernas, l...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 93349
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski
Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Síndrome de leucoencefalopatía-displasia espondiloepimetafisaria (INSERM; ORPHAN...
Códigos
CIE G114
OMIM 300232
Orphanet 168448
Ministerio 675
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève
La displasia espondiloepimetafisaria tipo Geneviève, es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por retraso grave del desarrollo y displasia esquelética (incluye...
Códigos
CIE Q777
OMIM 610442
Orphanet 168454
Ministerio 676
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu
La displasia espondiloepimetafisaria, tipo Handigodu, es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente caracterizada por tres fenotipos distintivos: 1) pacientes de estatu...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 99642
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa
La displasia espondiloepimetafisaria tipo Irapa se caracteriza por: talla baja desproporcionada con tronco corto, pectus carinatum, brazos cortos, manos anchas y cortas, pies ancho...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 93351
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Isidor-Toutain
La displasia espondiloepimetafisaria, tipo Isidor, es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por talla normal al nacimiento con deficiencia temprana de crecimient...
Códigos
CIE Q778
Orphanet 370015
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3
Es una displasia ósea primaria poco frecuente causada por variaciones en matrilina-3 y que se caracterizada por enanismo desproporcionado de inicio temprano, curvatura de las extre...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 156728
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri
La displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri se caracteriza por cambios metafisarios de moderados a graves, afectación leve de la epífisis, acortamiento rizomélico de las ext...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 93356
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat
La displasia espondiloepimetafisaria congénita tipo Shohat se caracteriza por: talla desproporcionadamente baja, extremidades cortas, tórax corto, cuello corto, labios finos, lordo...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 93352
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick
La displasia espondiloepimetafisaria congénita, tipo Strudwick, se caracteriza por una talla baja desproporcionada desde el nacimiento (con un tronco y extremidades muy cortos) y p...
Códigos
CIE Q777
Orphanet 93346
- Actualización
- 29/05/2026