Registros totales
11,037
Repositorio clínico
Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.
En Orphanet
10,844
Con código ministerio
2,116
11,037 resultados disponibles
Directorio clínico inicial
Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo A
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción nerviosa motora intermedias (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos tant...
Códigos
CIE G600
Orphanet 100043
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo B
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción del nervio mediano intermedias (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos d...
Códigos
CIE G600
Orphanet 100044
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo C
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción intermedias del nervio mediano (generalmente entre 25 y 60 m/s). Present...
Códigos
CIE G600
Orphanet 100045
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo D
Es una neuropatía hereditaria sentitivo-motora poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción intermedias del nervio mediano (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos d...
Códigos
CIE G600
Orphanet 100046
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo E
Es un trastorno neuropático sensitivo-motor, hereditario y poco frecuente, caracterizado por el fenotipo típico de CMT (debilidad muscular distal lentamente progresiva y atrofia de...
Códigos
CIE G600
Orphanet 93114
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo F
Es una neuropatía sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por el fenotipo típico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) (atrofia muscular distal lentam...
Códigos
CIE G600
Orphanet 352670
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva
Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...
Códigos
Orphanet 268337
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva , que cursa de forma grave en la infancia temprana, con una destacada malformación en equ...
Códigos
CIE G600
Orphanet 217055
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo B
Es un subtipo muy poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva caracterizada por retraso psicomotor, conducta autolesiva, característ...
Códigos
CIE G600
Orphanet 254334
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo C
Es un subtipo poco frecuente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) intermedia autosómica recesiva caracterizada por el inicio desde la infancia hasta la edad adulta, de deb...
Códigos
CIE G600
Orphanet 369867
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo D
Es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de marcha inestable, pie cavo, caídas frecuentes y debilidad en la dorsifle...
Códigos
CIE G600
Orphanet 435998
- Actualización
- 29/05/2026
Enfermedad huérfana
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X
Es un trastorno que pertenece al grupo, genéticamente heterogéneo, de las polioneuropatías sensitivo-motoras periféricas de Charcot-Marie-Tooth (CMT). (INSERM; ORPHANET)
Códigos
Orphanet 64747
- Actualización
- 29/05/2026